Diagnostika geneticky determinovaných chorob psa

Jiřina Hadrbolcová

Bachelor's thesis

Diagnostics of genetically determined diseases of dog

Abstract:

Cílem této bakalářské práce bylo podat základní informace o vybraných dědičných chorobách psů a jejich diagnostice. V úvodní kapitole bylo představeno několik chorob, které jsou zařazeny do skupin způsobených autosomálně recesivní, autosomálně dominantní a x-chromosomálně vázanou recesivní mutací. Z každé skupiny byly podrobněji popsány ty nemoci, které se v praxi vyskytují v největším počtu případů a zároveň jsou nejčastěji předmětem zájmu ze strany vědy. Dále byla pozornost věnována genetické analýze DNA a mapování kandidátních genů, což je důležitou součástí výzkumu dědičných onemocnění. Pro řešení této problematiky se stala nepostradatelnou metoda GWAS (Genome-Wide Association Study). V další části práce byly řešeny diagnostické metody, mezi něž patří běžné klinické a laboratorní metody, jako například diagnostika pomocí RTG, echokardiografie nebo biochemické, cytologické a hematologické vyšetření a také testování DNA pomocí PCR (Polymerase Chain Reaction = polymerázová řetězová reakce). Zhodnocením dostupnosti metod diagnostikujících genetické choroby v ČR a jejich praktické aplikace na úrovni chovatelských klubů byl vyvozen závěr, že Česká republika je v tomto ohledu na velmi dobré úrovni. Dostupné je zázemí jak pro běžné laboratorní metody, tak pro testování DNA. Zároveň existuje také možnost využít služeb laboratoří v dalších státech Evropy. Většina chovatelských klubů sleduje novinky v oblasti možnosti testování psů na genetické choroby a ve většině případů dává svým členům za povinnost dostupné testy před uchovněním využít. Z tohoto důvodu je možné očekávat, že genetická onemocnění se v chovech budou do budoucna objevovat stále v menší míře.

Abstract:

The aim of this bachelor thesis was to provide basic information about particular inherited diseases of dogs and their diagnostics. In the opening chapter, some diseases were introduced, which belong to the groups caused by autosomal recessive, autosomal dominant and x-chromosomal fixed recessive mutation. From each group, the diseases occurring in the largest number of cases and being most frequent issues of scientific research were described in detail. Further, attention was paid to the genetic analysis of DNA and the candidate genes mapping, which are important parts of the inherited diseases' research. The GWAS (Genome-Wide Association Study) method became indispensable for the solving of this issue. In the next part of the thesis, diagnostic methods were solved, among which the usual clinical and laboratory methods rank, as for example X-Ray diagnostics, echocardiography or biochemical, cytological and haematological examination and also DNA testing by means of PCR (Polymerase Chain Reaction). Having evaluated the accessibility of the genetic diseases diagnostic methods in the Czech Republic and their practical application on the level of breeding clubs, a conclusion was made, that the Czech Republic is on a very good level. There are facilities for both usual laboratory methods and for the DNA testing. At the same time, there is also the possibility o using the laboratory services in other European states. Most of the breeding clubs follow the news in the field of possibilities of testing the dogs for genetic diseases and in most cases, they order their members to use the available tests before breeding. For this reason, it is possible to expect the genetic diseases to appear to less and less degree in the future.

Keywords

Pes, Canis lupus familiaris L., geneticky determinované choroby, diagnostické metody, genetická prognóza

Keywords

Dog, Canis lupus familiaris, genetic determined diseases, diagnostic methods, genetic prognosis

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 16. 4. 2015

Thesis defence

• Supervisor: Ing. Petr Sedlák, Ph.D.

Czech University of Life Sciences Prague

Faculty of Agrobiology, Food and Natural Resources

Bachelor programme / field:
Animal Science / Cynology