"Characterization of Pathogenic Variants of Mitochondrial Carriers and Transporters With the Use of Biochemical Methods: Revealing Novel Mutations and Deletions in Patient Samples, Assumed to be Associated With Rare Diseases." – Bc. et Bc. Magdalena Maria BEHENSKY
Bc. et Bc. Magdalena Maria BEHENSKY
Diplomová práce
"Characterization of Pathogenic Variants of Mitochondrial Carriers and Transporters With the Use of Biochemical Methods: Revealing Novel Mutations and Deletions in Patient Samples, Assumed to be Associated With Rare Diseases."
Mutations in solute carrier proteins characterization of functional consequences
Abstract:
Research concerning orphan diseases pose a challenge to the scientific community, however, they are both of great interest and great necessity, leading to the improvement of treatment opportunities for the 263 to 446 million people affected worldwide and, subsequently, their quality of life. The presence of mitochondria in virtually all kinds of cells, with the exception of mature erythrocytes, make …víceAbstract:
Research concerning orphan diseases pose a challenge to the scientific community, however, they are both of great interest and great necessity, leading to the improvement of treatment opportunities for the 263 to 446 million people affected worldwide and, subsequently, their quality of life. The presence of mitochondria in virtually all kinds of cells, with the exception of mature erythrocytes, make …více
Jazyk práce: angličtina
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 11. 7. 2022
Obhajoba závěrečné práce
- Vedoucí: doc. Dr. Andreas Horner
Citační záznam
Citace dle ISO 690:
BEHENSKY, Magdalena Maria. \textit{''Characterization of Pathogenic Variants of Mitochondrial Carriers and Transporters With the Use of Biochemical Methods: Revealing Novel Mutations and Deletions in Patient Samples, Assumed to be Associated With Rare Diseases.''}. Online. Diplomová práce. České Budějovice: Jihočeská univerzita v Českých Budějovicích, Přírodovědecká fakulta. 2022. Dostupné z: https://theses.cz/id/3jtjss/.
Jak správně citovat práci
BEHENSKY, Magdalena Maria. "Characterization of Pathogenic Variants of Mitochondrial Carriers and Transporters With the Use of Biochemical Methods: Revealing Novel Mutations and Deletions in Patient Samples, Assumed to be Associated With Rare Diseases." . České Budějovice, 2022. diplomová práce (Mgr.). JIHOČESKÁ UNIVERZITA V ČESKÝCH BUDĚJOVICÍCH. Přírodovědecká fakulta
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- Soubory jsou nedostupné do 11. 7. 2025
- Po tomto datu bude práce dostupná: světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: JIHOČESKÁ UNIVERZITA V ČESKÝCH BUDĚJOVICÍCH, Přírodovědecká fakultaJIHOČESKÁ UNIVERZITA V ČESKÝCH BUDĚJOVICÍCH
Přírodovědecká fakultaMagisterský studijní program / obor:
Biological Chemistry / Biological Chemistry