Molekulární patogeneze myelodysplastických syndromů

Bc. Jaroslava Egriová

Bachelor's thesis

Molecular Pathogenesis of Myelodysplastic Syndromes

Anotácia:

Myelodysplastický syndrom (MDS) označuje heterogenní skupinu klonálních onemocnění krvetvorby, postihujících zejména starší pacienty. Genom hematopoetických kmenových buněk těchto pacientů je narušen, což vede k propuknutí nemoci. Pro MDS je typická zvýšená apoptóza klonálních buněk, která vede k cytopeniím v periferní krvi. Dále jsou časté specifické chromozomové abnormality, jako např. aberace 5. a 7. chromozomu, poruchy ribozomové biogeneze a mutace genů, které hrají roli v proliferaci, diferenciaci a epigenetických modifikacích. Mezi nejvíce studované mutované geny pak patří zejména známé onkogeny a tumorsupresivní geny. Cílem této bakalářské práce je nastínit poznatky o patogenezi MDS, zejména s přihlédnutím na mutace specifických genů a jejich dopad na projevy tohoto onemocnění.

Abstract:

Myelodysplastic syndromes (MDS) describe heterogeneous group of clonal disorders of haematopoiesis that affect mainly eldery patients. Genome of haematopoietic stem cells of these patients is disrupted, which leads to outbreak of disorder. In MDS, apoptosis of clonal cells is typical, which leads to peripheral cytopenias. Another typical features includes specific chromosomal abnormalities, for example aberations of chromosomes 5 and 7, disruption of ribosomal biogenesis and gene mutations, which play a role in proliferation, diferentiation and epigenetic mechanisms. Mutations of known oncogenes and tumor supressore genes are one of the most studied mutations in MDS. The aim of this bachelor thesis is to summarize pathogenesis of MDS, particularly mutations of specific genes and its impact to manifestation of this disease.

Kľúčové slová

myelodysplastický syndrom, patogeneze, molekulární patogeneze, klonální poruchy, krvetvorba, myelodysplastic syndrome, pathogenesis, molecular pathogenesis, clonal disorders, haematopoiesis

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 14. 5. 2013

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 13. 6. 2013
• Vedúci: Mgr. Šárka Pavlová, Ph.D.

Masaryk University

Faculty of Science

Bachelor programme / odbor:
Experimental Biology / Molecular Biology and Genetics