Subtelomerové delece jako příčina idiopatických mentálních retardací – Bc. Klára Macková
Bc. Klára Macková
Master's thesis
Subtelomerové delece jako příčina idiopatických mentálních retardací
Subtelomeric deletions as cause of idiopatic mental retardations
Abstract:
Tato práce pojednává o přestavbách v subtelomerových oblastech chromozómů, které způsobují mentální retardaci. Věnuje se vyšetření souboru pacientů s idiopatickou mentální retardací pomocí metody MLPA.Abstract:
This work is about rearrangements in subtelomeric regions, which are reponsible for a mental retardation. It describes also an examination of 78 patients with idiopathic mental retardation of using method MLPA.
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 14. 5. 2008
Identifier:
https://is.muni.cz/th/wck39/
Thesis defence
- Date of defence: 17. 6. 2008
- Supervisor: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
Citation record
Full text of thesis
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasaryk University
Faculty of ScienceMaster programme / field:
Biology / Molecular Biology and Genetics
Theses on a related topic
-
Subtelomerové delece jako příčina idiopatických mentálních retardací
Klára Macková -
Subtelomerové delece jako příčina idiopatických mentálních retardací
Klára Macková -
Použití metody MLPA pro stanovení nebalancovaných změn genomu
Miroslava KŘÍHOVÁ -
Využití techniky MLPA (multiplex ligation probe amplification) při studiu geneticky podmíněných onemocnění u člověka
Eva Hladílková -
Použití metody MLPA k detekci chromozomálních aberací v klinické genetice
Mira MAZÁČOVÁ -
CNV analýza pacientů s mentální retardací: stanovení kandidátních genů pro účely masivně paralelního sekvenování
Markéta JUŘICOVÁ -
Subtelomerové delece jako příčina idiopatických mentálních retardací
Klára Macková