Subtelomerové delece jako příčina idiopatických mentálních retardací – Bc. Klára Macková
Bc. Klára Macková
Diplomová práce
Subtelomerové delece jako příčina idiopatických mentálních retardací
Subtelomeric deletions as cause of idiopatic mental retardations
Anotace:
Tato práce pojednává o přestavbách v subtelomerových oblastech chromozómů, které způsobují mentální retardaci. Věnuje se vyšetření souboru pacientů s idiopatickou mentální retardací pomocí metody MLPA.Abstract:
This work is about rearrangements in subtelomeric regions, which are reponsible for a mental retardation. It describes also an examination of 78 patients with idiopathic mental retardation of using method MLPA.
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 14. 5. 2008
Identifikátor:
https://is.muni.cz/th/wck39/
Obhajoba závěrečné práce
- Obhajoba proběhla 17. 6. 2008
- Vedoucí: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
Citační záznam
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasarykova univerzita
Přírodovědecká fakultaMagisterský studijní program / obor:
Biologie / Molekulární biologie a genetika
Práce na příbuzné téma
-
Subtelomerové delece jako příčina idiopatických mentálních retardací
Klára Macková -
Subtelomerové delece jako příčina idiopatických mentálních retardací
Klára Macková -
Použití metody MLPA pro stanovení nebalancovaných změn genomu
Miroslava KŘÍHOVÁ -
Využití techniky MLPA (multiplex ligation probe amplification) při studiu geneticky podmíněných onemocnění u člověka
Eva Hladílková -
Použití metody MLPA k detekci chromozomálních aberací v klinické genetice
Mira MAZÁČOVÁ -
CNV analýza pacientů s mentální retardací: stanovení kandidátních genů pro účely masivně paralelního sekvenování
Markéta JUŘICOVÁ -
Subtelomerové delece jako příčina idiopatických mentálních retardací
Klára Macková