Subtelomerové delece jako příčina idiopatických mentálních retardací

Bc. Klára Macková

Diplomová práce

Subtelomeric deletions as cause of idiopatic mental retardations

Anotace:

Tato práce pojednává o přestavbách v subtelomerových oblastech chromozómů, které způsobují mentální retardaci. Věnuje se vyšetření souboru pacientů s idiopatickou mentální retardací pomocí metody MLPA.

Abstract:

This work is about rearrangements in subtelomeric regions, which are reponsible for a mental retardation. It describes also an examination of 78 patients with idiopathic mental retardation of using method MLPA.

Klíčová slova

subtelomerová delece, subtelomeric deletion, mentální retardace, mental retardation, MLPA

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 14. 5. 2008

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 17. 6. 2008
• Vedoucí: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Magisterský studijní program / obor:
Biologie / Molekulární biologie a genetika