CNV analýza pacientů s mentální retardací: stanovení kandidátních genů pro účely masivně paralelního sekvenování – Markéta JUŘICOVÁ
Markéta JUŘICOVÁ
Bakalářská práce
CNV analýza pacientů s mentální retardací: stanovení kandidátních genů pro účely masivně paralelního sekvenování
CNV analysis of patients with mental retardation: determination of candidate genes for next generation sequencing
Anotace:
Mentální retardace (MR) je závažné onemocnění, které postihuje celosvětově 1-3% dětí. Geneticky podmíněná MR může být vyvolána změnami na mnoha úrovních celé genetické informace od chromozomálních aberací až po změny jediného genu. Celosvětově jsou popsány stovky genů asociovaných s touto nemocí, ale testování takového množství genů u pacientů s MR je nákladné, zdlouhavé a má nízkou efektivitu. V této …víceAbstract:
Intellectual disability (ID) is a serious disorder that affects 1-3 % of children worldwide. Genetic conditioned ID can be induced by changes at many levels of the entire genetic information, such as chromosomal aberrations or changes in single genes. Hundreds of genes were associated with this disorder, but the testing of so much genes in ID patients is expensive, time-consuming and low-efficiency …více
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 10. 5. 2019
Obhajoba závěrečné práce
- Vedoucí: Mgr. Zuzana Čapková
Citační záznam
Citace dle ISO 690:
JUŘICOVÁ, Markéta. \textit{CNV analýza pacientů s mentální retardací: stanovení kandidátních genů pro účely masivně paralelního sekvenování}. Online. Bakalářská práce. Olomouc: Univerzita Palackého v Olomouci, Přírodovědecká fakulta. 2019. Dostupné z: https://theses.cz/id/3q4vmu/.
Jak správně citovat práci
JUŘICOVÁ, Markéta. CNV analýza pacientů s mentální retardací: stanovení kandidátních genů pro účely masivně paralelního sekvenování. Olomouc, 2019. bakalářská práce (Bc.). UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI. Přírodovědecká fakulta
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI, Přírodovědecká fakultaUNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI
Přírodovědecká fakultaBakalářský studijní program / obor:
Biologie / Molekulární a buněčná biologie
Práce na příbuzné téma
-
Variabilita počtu kopií v prenatální a postnatální genetické diagnostice
Kristýna Dohnalová -
Variabilita počtu kopií a jeji význam v lékařské genetice
Anna Laštůvková -
Strukturní variabilita lidského genomu a jeho úloha při vzniku některých komplexních onemocnění
Lenka Jedličková -
Analýza variability počtu kopií v genomu u pacientů s mentální retardací a/nebo poruchou autistického spektra
Zuzana ČAPKOVÁ -
Výběr nejvhodnějších klonů odrůdy Velkopavlovická a jejich genetická variabilita.
Martin Mészáros
Název
Vložil
Vloženo
Práva