Detekce mutací v genu CYP2D6 cytochromu P450 - jejich vliv na metabolismus léčiv

Bc. Jana Házová

Diplomová práce

The detection of the mutations in CYP2D6 gene of the cytochrome P450 - their infulence on the metabolism of drugs

Anotace:

Cytochrom P450 2D6 (CYP2D6)je enzym zodpovědný za metabolismus mnoha běžně užívaných léčiv jako jsou antidepresiva, neuroleptika, beta blokátory a antiarytmika. Individuální rozdíly v aktivitě CYP2D6 jsou primárně dány genetickým polymorfismem CYP2D6. V současnosti je známo více než 100 různých alel. Následky polymorfního metabolismu jsou zvýšené roziko nepříznivých reakcí nebo nedostatek terapeutické odpovědi. Cílem diplomové práce bylo u pacientů s depresivními a úzkostnými poruchami zavést DNA diagnostiku alel CYP2D6. Na základě genotypu byly přiřazeny předpokládané metabolické typy, které byly porovnány s výsledky dextrometorfanového testu.

Abstract:

The cytochrome P450 2D6 (CYP2D6) is an enzyme responsible for the metabolism of many commonly used drugs such as antidepressants, neuroleptics, beta blockers and antiarrhythmics. Individual differences in the CYP2D6 activity are primarily due to the genetic polymorphism of the CYP2D6. At present, more than 100 different alleles are known. The consequences of the polymorphic metabolism are the increased risk of adverse reactions or the lack of the therapeutic response. The aim of the graduation thesis was an introduction of DNA diagnostic of alleles CYP2D6 in patients treated for depression or anxiety disorders. According to the genotype, corresponding types of metabolism were assigned, which were compared with the results of the dextrometorfan test.

Klíčová slova

cytochrom P450, CYP2D6, polymorfismus, farmakogenetika cytochrome P450, polymorphism, pharmacogenetics

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 10. 5. 2007

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 11. 6. 2007
• Vedoucí: RNDr. Barbora Ravčuková

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Magisterský studijní program / obor:
Biologie / Molekulární biologie a genetika