Genetické testování dispozic k Alzheimerově chorobě

Mgr. Alena Hloušková, Ph.D.

Bachelor's thesis

Genetic testing of dispositions to Alzheimer disease

Abstract:

Alzheimerova choroba je závažné degenerativní onemocnění mozku, které je nejčastější příčinou demence. Dosud není známa etiopatogeneze choroby, z neuropatologických nálezů však víme, jak nemoc probíhá. Je způsobena zánikem mozkových buněk a následným narušením přenosu informace mezi nimi. Díky tomuto procesu dochází k porušení vyšších nervových kortikálních funkcí. Důležitým nálezem je tvorba patologických proteinů ß-amyloidu a proteinu τ, které se ukládají jako vlákna uvnitř neuronů nebo v jejich okolí. V současnosti chorobu vyléčit nelze, včasným zahájením léčby je však možné její rozvoj výrazně zpomalit.

Abstract:

Alzheimer’s disease is a serious degenerative disease of the brain that is the most common cause of the dementia. The ethiopathogenesis of this disease is still not known but from the neuropathological findings we know some parts of pathogenic progress. It is caused by destruction of brain cells and consequential disruption of information transfer among them. Due to this process it comes to disturbance of higher nervous cortical functions. The important finding includes the production of pathological proteins ß-amyloid and protein τ that are deposited as fibers inside or outside the neurons. At present, it is impossible to cure this disease but it is possible to slow down its progress markedly by early initiation of the treatment.

Keywords

Acetylcholin, ADAM12, Alzheimerova choroba, amyloidový prekurzorový protein, angiotensin konvertující enzym, apolipoprotein E, ß-amyloid, dynamin vazebný protein (DNMBP), neuron, neuronální klubka, neurotransmitery, NOTCH, presenilin-1, presenilin-2, protein τ, senilní plaky, volné kyslíkové radikály, Wnt acetylcholine, a disintegrin and metalloprotease 12 (ADAM12), Alzheimer’s disease, amyloid precursor protein, angiotensin converting enzyme, dynamin binding protein (DNMBP), neurofibrillary tangles, neurotransmitters, amyloid plaques, free oxygen radicals, Wnt

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 13. 5. 2008

Thesis defence

• Date of defence: 17. 6. 2008
• Supervisor: prof. RNDr. Omar Šerý, Ph.D.

Masaryk University

Faculty of Science

Bachelor programme / field:
Biochemistry / Biochemistry