Molekulárně genetická diagnostika maligní hypertermie

Bc. Eva Flodrová, Ph.D.

Master's thesis

Molecular genetic diagnostics of Malignant hyperthermia

Anotácia:

Tato diplomová práce se zabývala teoretickým úvodem do problematiky farmakogenetického onemocnění s názvem maligní hypertermie. Obsahuje teorii týkající epidemiologie onemocnění, současných diagnostických přístupů, fyziologické i patofyziologické funkce ryanodinového receptoru v návaznosti na podaná volatilní anestetika a průběhu a vedení celkové anestezie. Praktickou část tvoří problematika molekulárně genetické diagnostiky, která je v současné době na OLG FN BRNO prováděna kombinací přímého scoringu a scanningu hot spot oblastí genu RYR1. Výsledkem této práce je zavedení aktualizovaného vyšetřovacího algoritmu do běžné laboratorní praxe, dle něhož byl vyšetřen soubor devadesáti pacientů. Výsledky byly zapsány do celorepublikové databáze rodin ohrožených MH.

Abstract:

The diploma thesis is concerned with theory about pharmacogenetic disease called Malignant hyperthermia. It contains theory related to epidemiology of this disease, fyziological and pathofyziological function of ryanodine receptor and leading and course of general anesthesia. The main applied part describes grounds of molecular genetic diagnostics. There is the RYR1 gene up to date analyzed by combination of two methods - scoring and scanning of hot spot RYR1 regions on department of medical genetic in Children's Medical Center in Brno. The result of this work is actualized investigative algoritm, which is established into the laboratory routine. The group of 90 patients was investigated according to this algoritm. The results were inscribed in the database of MH threatened families.

Kľúčové slová

MH, Maligní hypertermie, RYR1, DHPR, volatilní anestetika, IVCT, ryanodinový receptor, dihydropyridinový receptor, protahovaná svalová kontrakce, maligní hypermetabolismus kalciový metabolismus, scoring, scanning, anesteziologie

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 24. 5. 2007

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 12. 6. 2007
• Vedúci: RNDr. Iveta Valášková

Masaryk University

Faculty of Science

Master programme / odbor:
Biology / Molecular Biology and Genetics