Bc. Marcela Policarová

Diplomová práce

Funkční důsledky mutace v C-konci Kv7.1 asociované se syndromem dlouhého QT

Functional consequences of C-terminal Kv7.1 mutation associated with long QT syndrome
Anotace:
Expresí genu KCNQ1 vzniká protein Kv7.1, který tvoří α-podjednotku kanálů vedoucích pomalou složku opožděného draslíkového proudu IKs. Tento proud se podílí na repolarizační fázi akčního napětí komorových srdečních buněk. Mutace v genu KCNQ1 mohou být příčinou arytmogenních syndromů včetně syndromu dlouhého intervalu QT (LQTS). Funkční dopad mutace závisí na jejím typu a umístění v proteinu. Mutace …více
Abstract:
KCNQ1 gene expression leads to production of Kv7.1 protein, which forms  subunit of channels conducting slow delayed rectifier potassium current IKs. The current participates in the repolarization phase of action potential in ventricular cardiomyocytes. Mutations in the KCNQ1 gene are associated with inherited arrhythmogenic syndromes including the long QT syndrome (LQTS). Functional impact of a mutation …více
 
 
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 9. 5. 2019

Obhajoba závěrečné práce

  • Obhajoba proběhla 25. 6. 2019
  • Vedoucí: doc. MUDr. Markéta Bébarová, Ph.D.
  • Oponent: Ing. Dagmar Jarkovská, PhD

Citační záznam

Plný text práce

Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:
  • světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta