CEA u plemen psů využívaných pro aktivity a terapie za asistence zvířat

Zuzana Tipková

Bachelor's thesis

CEA in breeds used for dog-assisted activities and therapies

Anotácia:

Anomálie oka kolií, v angličtině Collie Eye Anomaly (CEA), je dědičné onemocnění, které postihuje především pastevecká plemena psů, jako jsou dlouhosrstá a krátkosrstá kolie, border kolie, šeltie a australský ovčák, dále Nova Scotia duck tolling retrievera. Všechna tato plemena se mohou využívat při aktivitách za asistence zvířat, někteří jedinci jsou vhodní i pro terapie. V odborné literatuře jsem nalezla obecné informace o historii, příznacích, diagnostice, způsobu dědičnosti a genetickém testování predisponovaných plemen. CEA byla poprvé popsána v 50. letech 20. století. Projevy CEA jsou velmi variabilní, a proto se dlouho nevědělo, že se jedná o různé příznaky jednoho onemocnění. Charakteristickým příznakem CEA je hypoplazie cévnatky, dále se mohou vyskytovat kolobomy, zkroucení cév sítnice, nitrooční krvácení a odchlípení sítnice, které vede ke slepotě. CEA nelze vyléčit. Doporučuje se provést časnou diagnostiku, která je možná již od 6 do 8 týdnů věku štěňat, jelikož u starších štěňat může být defekt zakryt pigmentem a oční pozadí psa se jeví jako normální. Chovatelé psů zprvu nevěnovali této anomálii velkou pozornost, protože je malé procento jedinců, kteří v důsledku onemocnění úplně oslepnou. Přenašeči CEA nemají žádné příznaky, jejich potomci však mohou zdědit těžkou formu CEA. U plemen s vysokou prevalencí CEA nepřipadá v úvahu vyřazení postižených jedinců z chovu, protože by se tím snížila genetická rozmanitost. Jedná se o autozomálně recesivní onemocnění způsobené mutací v genu NHEJ1. Poté, co byla nalezena příčinná mutace pro CEA, byl vyvinut dvoukrokový test PCR, který využívá dva páry primerů k rychlé detekci mutace v chromozomech. Mezi nejnovější molekulární metody pro diagnostiku CEA patří zjednodušená analýza PCR bez izolace DNA a rychlá genotypovací technika založená na SYBR Green real-time PCR. Genetické testy jsou dnes dostupné v mnoha zemích a chovatelé tak mohou kontrolovat zdraví svých zvířat.

Abstract:

Collie Eye Anomaly (CEA) is an inherited disease that primarily affects herding dog breeds such as Smooth and Rough Collie, Border Collie, Shetland Sheepdog and Australian Shepherd, as well as Nova Scotia Duck Tolling Retriever. All these breeds can be used for dog-assisted activities, some individuals are also suitable for dog-assisted therapies. In the literature I found general information about the history, symptoms, diagnosis, mode of inheritance, genetic testing of the predisposed breeds. CEA was first described in the 50s of the 20th century. Manifestations of CEA vary widely and therefore it has not been known that a variety of symptoms is caused by one disease for a long time. Choroidal hypoplasia is the characteristic sign, furthermore may be present: coloboma, tortuosity of the retinal blood vessels, intraocular hemorrhage and retinal detachment leading to blindness. CEA cannot be cured. It is recommended to perform an early diagnosis, which is possible from 6 to 8 weeks of age, because the defect can be covered by later pigmentation in older pups and ocular fundus of the dog then appears normal. At first dog breeders did not pay much attention to this anomaly, because it is a small percentage of individuals who become completely blind as a consequence of that disease. Carriers of CEA have no symptoms, but their offspring may inherit a severe form of CEA. We cannot exclude affected individuals from breeding program in the breeds with high prevalence of CEA since it would reduce genetic diversity. It is an autosomal recessive disease caused by mutation in the NHEJ1 gene. After the causative mutation was found, a two-step PCR assay, which uses two primer pairs to quickly detect the mutation in chromosomes, was developed. The latest molecular methods for the diagnosis of CEA include simplified analysis of the deletion without DNA isolation and rapid genotyping technique based on SYBR Green real-time PCR. Genetic tests are available in many countries now and so breeders can control the health of their dogs.

Kľúčové slová

pes, Canis lupus familiaris, CEA, DNA, dědičnost

Keywords

dog, Canis lupus familiaris, CEA, DNA, heredity

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 14. 4. 2016

Obhajoba závěrečné práce

• Vedúci: Ing. Vladimíra Sedláková, Ph.D.

Czech University of Life Sciences Prague

Faculty of Agrobiology, Food and Natural Resources

Bachelor programme / odbor:
Animal Science / Animal-assisted Therapies and Activities