Patogenní sekvenční varianty lidského genomu lokalizované hluboko v intronových oblastech – Bc. Miroslava Hliboká
Bc. Miroslava Hliboká
Bachelor's thesis
Patogenní sekvenční varianty lidského genomu lokalizované hluboko v intronových oblastech
Pathogenic sequence variants of human genome localized deep in introns
Abstract:
This bachelor thesis deals witch pathogenic variants that are found deep within intron domains and by their existence directly cause phenotypes of various disorders of the human organism. These mutations most often affects pre-mRNA splicing, which is a post-transcriptional modification, and under physiological conditions is an effective tool for increasing protein potential of genes, and at the same …moreAbstract:
Bakalářská práce se věnuje patogenním variantám, které se nacházejí hluboko v intronnových oblastech a svojí existencí přímo způsobují fenotypy různých poruch lidského organismu. Nejčastěji je těmito mutacemi ovlivněný výsledný sestřih molekuly pre-mRNA, který patři mezi posttranskripční úpravy, a za fyziologickcýh podmínek je účinným nástrojem zvyšování proteinového potenciálu genů a zároveň mechanismem …more
Language used: Slovak
Date on which the thesis was submitted / produced: 7. 5. 2018
Identifier:
https://is.muni.cz/th/ejy4a/
Thesis defence
- Date of defence: 7. 2. 2019
- Supervisor: Mgr. Lukáš Tichý, Ph.D.
- Reader: Mgr. Peter Lenárt
Citation record
ISO 690-compliant citation record:
HLIBOKÁ, Miroslava. \textit{Patogenní sekvenční varianty lidského genomu lokalizované hluboko v intronových oblastech} Online. Bachelor's thesis. Brno: Masaryk University, Faculty of Science. 2018. Available from: https://theses.cz/id/48gx5v/. [cit. 2024-04-19].
Full text of thesis
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasaryk University
Faculty of ScienceBachelor programme / field:
Experimental Biology / Molecular Biology and Genetics
Theses on a related topic
-
Analýza patogenních genetických variant u dětí s mentálními retardacemi pomocí metod komparativní genomové hybridizace na mikročipech (array-CGH) a sekvenování "nové generace" (NGS)
Markéta Wayhelová -
Detekce vazeb proteinových faktorů regulujících sestřih na pre-mRNA a jejich změn v závislosti na vybraných lidských patologických mutacích
Tatiana Kováčová -
Poruchy sestřihu pre-mRNA vyvolané mutacemi (přídatných) regulačních elementů sestřihu v kontextu lidských dědičných onemocnění
Michal Kramárek -
Funkční důsledky mutace v C-konci Kv7.1 asociované se syndromem dlouhého QT
Marcela Policarová -
Funkční důsledky mutace v genu CLCN1
Barbora Smejkalová -
Validace celogenomového CRISPR/Cas9 screeningu pro určení nových cílů terapie cílené na konkrétní mutace u CLL
Dominika Škrnová -
Mutace N-koncové oblasti proteinu DEPDC5 asociované s melanomem
Johana Strmisková -
Intronové mutace v genu pro faktor VIII jako příčina hemofílie typu A
Veronika Chladová