Patogenní sekvenční varianty lidského genomu lokalizované hluboko v intronových oblastech

Bc. Miroslava Hliboká

Bakalářská práce

Pathogenic sequence variants of human genome localized deep in introns

Abstract:

This bachelor thesis deals witch pathogenic variants that are found deep within intron domains and by their existence directly cause phenotypes of various disorders of the human organism. These mutations most often affects pre-mRNA splicing, which is a post-transcriptional modification, and under physiological conditions is an effective tool for increasing protein potential of genes, and at the same time is a mechanism that ensures proper splicing of non-coding regions from the primary trancript. Pre-mRNA splicing affected by mutations however leads to incorrect form of proteins which are directly responsible for pathological phenotype.The study of deep intron areas hides many technical complications that are still the subject of intensive research.

Abstract:

Bakalářská práce se věnuje patogenním variantám, které se nacházejí hluboko v intronnových oblastech a svojí existencí přímo způsobují fenotypy různých poruch lidského organismu. Nejčastěji je těmito mutacemi ovlivněný výsledný sestřih molekuly pre-mRNA, který patři mezi posttranskripční úpravy, a za fyziologickcýh podmínek je účinným nástrojem zvyšování proteinového potenciálu genů a zároveň mechanismem, který zajištuje správné vyštěpení nekódujících oblastí z primárního transkriptu. Mutacemi ovlivněný sestřih pre-mRNA, však dává vzniknout chybným formám proteinů, které v organismu následně vedou k patologickému fenotypu. Studium hlubokých intronových oblastí v sobě skrývá mnohé technické komplikace, které jsou i nadále předmětem intenzivního výzkumu.

Klíčová slova

intron, pre-mRNA sestřih, mutace, hluboko intronové oblasti, patogenní sekvenční varianty intron, pre-mRNA splicing, mutation, deep intronic region, pathogenic sequence variants

Jazyk práce: slovenština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 7. 5. 2018

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 7. 2. 2019
• Vedoucí: Mgr. Lukáš Tichý, Ph.D.
• Oponent: Mgr. Peter Lenárt

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Experimentální biologie / Molekulární biologie a genetika