Testování mutací genů v asociasci k některým významným dědičným onemocněním u border kolie

Bc. Lenka KREJČOVÁ

Master's thesis

Anotácia:

Diplomová práce shrnuje poznatky o významných geneticky podmíněných chorobách vyskytujících se u border kolií. Je zde popsáno celkem 14 chorob, některé s doposud neznámou lokací kauzální mutace. Primárním zaměřením této práce byla g.4411956_4411960delGTTT mutace genu VPS13B způsobující syndrom uvězněných neutrofilů (TNS), mutace AF045016.1: c.227_230delATAG genu MDR1 spojená s mnohočetnou lékovou rezistenci (MDR1) a mutace c.8392delC genu CUBN která zapříčiňuje střevní malabsorbci kobalaminu neboli Imerslund-Gräsbeckův syndrom (IGS). Byl proveden rozbor genotypů u 89 border kolií s průkazem původu. DNA byla získána stěry bukální sliznice, izolace byla provedena z nativního materiálu Chelexem-100. Analýza probíhala optimalizovanou metodou PCR-RFLP za použití restrikčních enzymů MboI (MDR1) a Msl I (IGS). Ve sledovaném vzorku byli zjištěni čtyři přenašeči g.4411956_4411960delGTTT mutace zapříčiňující TNS. Pro MDR1 a IGS byly detekování pouze nepostižení jedinci.

Abstract:

This diploma thesis summarizes knowledge of significant genetically contitioned deseases occurring in border collies. There is described a total of 14 diseases, some with the location of causal mutation not yet known. Primary focus of this thesis is g.4411956_4411960delGTTT mutation of gene VPS13B causing Trapped Neuthrophil Syndrome (TNS), MDR1 gene's mutation AF045016.1: c.227_230delATAG associated with multidrug resistance (MDR1) and CUBN gene's mutation c.8392delC which causes intestinal malabsorption of cobalamin by another name ImerslundGräsbeck syndrome (IGS). A genotype analysis of 89 border collies with a proof of origin was performed. The DNA was extracted from buccal mucosal swabs, the isolation of DNA was performed by Chelex-100 from the native material. The analysis was proceeded by optimized PCR-RFLP method using restrictive MboI (MDR1) and Msl I (IGS) enzymes. There were detected 4 g.4411956_4411960delGTTT mutation vectors causing TNS. As for the MDR1 and IGS there wasn't detected any affected case.

Kľúčové slová

Geneticky podmíněné choroby psů, syndrom uvězněných neutrofilů, mnohočetná léková rezistence, střevní malabsorbce kobalaminu, Imerslund-Gräsbeckův syndrom, border kolie

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 20. 4. 2018

Obhajoba závěrečné práce

• Vedúci: prof. Ing. Vladislav Čurn, Ph.D.

UNIVERSITY OF SOUTH BOHEMIA IN ČESKÉ BUDĚJOVICE

Faculty of Agriculture

Master programme / odbor:
Agriculture Engineering / Agricultural Ecology