Waldenströmova makroglobulinémie

Mgr. Kateřina Kutálková

Bachelor's thesis

Waldenström macroglobulinemia

Anotácia:

Waldenströmova makroglobulinémie (WM) je raritní lymfoproliferativní onemocnění ze skupiny lymfomů, s četností asi 3 případy na milion. Toto onemocnění je charakterizováno infiltrací kostní dřeně klonálními B lymfocyty a přítomností monoklonálního imunoglobulinu třídy IgM v séru. Toto onemocnění je stále nevyléčitelné s mediánem přežití 6,4 let. Molekulární podstata onemocnění není zcela objasněná, ale delece 6q, trizomie chromozomů 4 a 8 a delece 13q se zdají být typické pro toto onemocnění. Mutace MYD88 L265P a CXCR4 WHIM jsou v tomto onemocnění velice časté a ovlivňují růst a přežití WM buněk.

Abstract:

Waldenström macroglobulinemia (WM) is a rare lymphoproliferative disorder with incidence rate of 3 per million. It is currently classified as lymphoma. This disease is characterized by presence of clonal B lymphocytes in the bone marrow and by presence of monoclonal immunoglobulin IgM in serum. It is still uncurable, with median overall survival 6.4 years. Molecular pathogenesis of WM remains unclear, but deletion of 6q and 13q, trisomy of chromosomes 4 and 8 seem to be typical. Mutations of MYD88 L265P and CXCR4 WHIM are very common and affect growth and survival of WM cells.

Kľúčové slová

Waldenströmova makroglobulinémie, NF-κB, MYD88 L265P, CXCR4 WHIM Waldenström macroglobulinemia, CXCR4 WHIM

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 12. 5. 2015

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 12. 6. 2015
• Vedúci: doc. RNDr. Sabina Ševčíková, Ph.D.

Masaryk University

Faculty of Science

Bachelor programme / odbor:
Biology / Medical Genetics and Molecular Diagnostics