Molekulárně genetická diagnostika high-grade gliomů pediatrického typu

Tereza KALENDOVÁ

Bachelor's thesis

Molecular Genetic Diagnostics of Pediatric high-grade Gliomas

Abstract:

Pediatrické high-grade gliomy (HGG) představují závažné onemocnění s vysokou mírou morbidity a mortality u dětí. Genetická diagnostika se stává klíčovým nástrojem pro lepší pochopení patogeneze těchto nádorů a ke zlepšení přežití pacientů s takto infaustní diagnózou. Tato bakalářská práce se zaměřuje na molekulárně genetickou diagnostiku HGG u pediatrických pacientů. Práce začíná přehledem pediatrických HGG a podtrhuje důležitost molekulárně genetického přístupu k jejich studiu. Následuje zhodnocení současných molekulárně genetických technik v diagnostice HGG, a to primárně na analýzu specifických genových mutací. Dále se práce zabývá metodami sběru vzorků, analýzy dat a interpretace výsledků. Důraz je kladen na potenciál molekulárně genetických vyšetření pro predikci prognózy, výběr vhodných terapeutických strategií a sledování pacientů po léčbě. Nakonec jsou diskutovány výzvy a budoucí směry v oblasti molekulární genetické diagnostiky HGG u pediatrických pacientů. Tato práce poskytuje komplexní pohled na význam molekulární genetiky v diagnostice a managementu HGG u dětí a přispívá k rozvoji nových přístupů k léčbě tohoto závažného onemocnění.

Abstract:

Pediatric high-grade gliomas (HGG) represent a serious disease with high morbidity and mortality rates in children. Genetic diagnostics are becoming a key tool for better understanding the pathogenesis of these tumors and improving their clinical management. This bachelor's thesis focuses on the molecular genetic diagnosis of HGG in pediatric patients. The thesis begins with an overview of pediatric HGG and the importance of a molecular genetic approach to their study. It then evaluates current molecular genetic techniques in the diagnosis of HGG, primarily focusing on the analysis of specific gene mutations. Furthermore, the thesis addresses methods of sample collection, data analysis, and interpretation of results. Emphasis is placed on the potential of molecular genetic diagnostics for predicting prognosis, selecting appropriate therapeutic strategies, and monitoring patients post-treatment. Finally, challenges and future directions in the field of molecular genetic diagnostics of HGG in pediatric patients are discussed. This work provides a comprehensive view of the significance of molecular genetics in the diagnosis and management of HGG in children and contributes to the development of new approaches to treating this serious disease.

Keywords

Glioblastom, High-grade gliom, Pediatrický high-grade gliom, Molekulárně-genetická diagnostika, Mutace genu IDH1, Mutace genu IDH2, Mutace genu H3-3A (H3F3A), Mutace genu H3C2, Mutace genu BRAF, Mutace genu ACVR1, Mutace genu FGFR1, Sekvenační analýza

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 29. 4. 2024

Thesis defence

• Supervisor: RNDr. Lenka Krsková, Ph.D.

UNIVERSITY OF SOUTH BOHEMIA IN ČESKÉ BUDĚJOVICE

Faculty of Health and Social Sciences

Bachelor programme / field:
Laboratory Diagnostics / Laboratory Diagnostics