Zpět na vyhledávání

Bc. Johana Kopčilová

Bachelor's thesis

Identifikace genetických variant spojených s dědičnými neuromuskulárními onemocněními

Identification of genetic variants associated with inherited neuromuscular diseases
Anotácia:
Dědičná neuromuskulární onemocnění jsou velmi heterogenní skupinou onemocnění a jejich molekulárně genetická diagnostika představuje složitý problém. V této bakalářské práci se věnujeme molekulární podstatě vybraných dědičných neuromuskulárních onemocnění a jejich laboratorní diagnostice. Cílem této bakalářské práce je přehledně shrnout současné metodické přístupy molekulárně genetické diagnostiky …viac
Abstract:
Inherited neuromuscular diseases are a very heterogeneous group of diseases and their molecular genetic diagnostics represents a complex problem. In this thesis we describe the molecular genetic nature of selected inheritied neuromuscular diseases and their laboratory diagnostics. The goal of this thesis is to review contemporary metodical aproaches of molecular genetic diagnostics of inherited neuromuscular …viac
 

Kľúčové slová

Myotonická dystrofie facioskapulohumerální svalová dystrofie TP PCR Southern-blot hybridizace pulzní gelová elektroforéza sekvenování nové generace MLPA sekvenční varianty Myotonic dystrophy Facioscapulohumeral dystrophy Southern blot Pulsed-field gel electrophoresis Next generation sequencing Sequence variants
 
Jazyk práce: Czech
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 6. 5. 2019
Identifikátor: https://is.muni.cz/th/rwhlv/

Obhajoba závěrečné práce

  • Obhajoba proběhla 18. 6. 2019
  • Vedúci: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
  • Oponent: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.

Citační záznam

Citovat tuto práci

Plný text práce

Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:
  • světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta
Složka Odkaz na adresář do lokálního úložiště instituce