Identifikace genetických variant spojených s dědičnými neuromuskulárními onemocněními

Bc. Johana Kopčilová

Bakalářská práce

Identification of genetic variants associated with inherited neuromuscular diseases

Anotace:

Dědičná neuromuskulární onemocnění jsou velmi heterogenní skupinou onemocnění a jejich molekulárně genetická diagnostika představuje složitý problém. V této bakalářské práci se věnujeme molekulární podstatě vybraných dědičných neuromuskulárních onemocnění a jejich laboratorní diagnostice. Cílem této bakalářské práce je přehledně shrnout současné metodické přístupy molekulárně genetické diagnostiky dědičných neuromuskulárních onemocnění.

Abstract:

Inherited neuromuscular diseases are a very heterogeneous group of diseases and their molecular genetic diagnostics represents a complex problem. In this thesis we describe the molecular genetic nature of selected inheritied neuromuscular diseases and their laboratory diagnostics. The goal of this thesis is to review contemporary metodical aproaches of molecular genetic diagnostics of inherited neuromuscular diseases.

Klíčová slova

Myotonická dystrofie, facioskapulohumerální svalová dystrofie, TP PCR, Southern-blot hybridizace, pulzní gelová elektroforéza, sekvenování nové generace, MLPA, sekvenční varianty, Myotonic dystrophy, Facioscapulohumeral dystrophy, Southern blot, Pulsed-field gel electrophoresis, Next generation sequencing, Sequence variants

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 6. 5. 2019

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 18. 6. 2019
• Vedoucí: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
• Oponent: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Biologie / Lékařská genetika a molekulární diagnostika