Stanovení aneuploidií chromosomu 13, 18, 21, X a Y u plodu pomocí kvantitativní fluoresceční PCR , porovnání této metody s klasickými cytogenetickými metodami

Bc. Kamila Ďurišová

Bakalářská práce

Determination of chromosomal aneuploidies 13, 18, 21, X and Y in a fetus by fluorescence quantitative PCR, comparism with classical cytogenetics methods

Anotace:

Ve své práci se zabývám genetickými metodami užívanými v prenatální diagnostice. První část je teoretická. Popisuje možnosti prenatální diagnostiky, nejčastější chromozomální aneuploidie a zaměřuje se na popsání dvou genetických technik – jak karyotypování, tak kvantitativní fluorescenční polymerázové řetězové reakce. Praktická část se zaobírá popisem provedení QF-PCR od izolace DNA ze vzorku až po vydání výsledku a dále srovnáním obou genetických metod.

Abstract:

In my work I deal with the genetic methods used in prenatal diagnosis. The first part is theoretical. It describes the possibilities of prenatal diagnosis, the most common chromosomal aneuploidies and describes two genetic techniques - karyotyping and fluorescence quantitative polymerase chain reaction. The practical part deals with the description of the process of QF-PCR from isolation of DNA from the sample to release results and comparison of both genetic methods.

Klíčová slova

prenatální diagnostika, kvantitativní fluorescenční PCR, mikrosatelity

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 4. 5. 2010

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 8. 6. 2010
• Vedoucí: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.
• Oponent: RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D.

Masarykova univerzita

Lékařská fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Specializace ve zdravotnictví / Zdravotní laborant