Hereditární nepolypózní kolorektální karcinom (Lynchův syndrom): molekulárně genetické vyšetření hlavních predispozičních genů \kur{MSH2, MLH1, MSH6, PMS2} a \kur{EPCAM}

Klára Ševčíková

Bachelor's thesis

Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (Lynch Syndrome): Molecular Genetic Testing of Major Predisposing Genes \kur{MSH2, MLH1, MSH6, PMS2} and \kur{EPCAM}

Anotácia:

Tato práce mapuje Lynchův syndrom se zaměřením na laboratorní diagnostiku genů MLH1, MSH2, MSH6 a EPCAM, které toto onemocnění způsobují. V práci jsou také uvedena kritéria pro hodnocení Lynchova syndromu, možné projevy tohoto onemocnění, způsoby léčby a prevence.

Abstract:

This work maps Lynch syndrome with a focus on laboratory diagnosis of MLH1, MSH2, MSH6 and EPCAM genes that cause this disease. Criteria for the evalution of Lynch syndrome, manifestations of this desease, methods of treatment and prevention are also stated.

Kľúčové slová

HNPCC, Lynchův syndrom, genetika, mutace, diagnostika, projevy, dědičnost

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 30. 6. 2020

Zverejniť od: 31. 12. 2999

Obhajoba závěrečné práce

• Vedúci: Mgr. Markéta Gančarčíková

University of Pardubice

Faculty of Chemical Technology

Bachelor programme / odbor:
Special Chemical and Biological Programmes / Laboratory Assistant