Nejvýznamnější recesivně podmíněné genetické choroby u koní

Linda Nováčková

Bachelor's thesis

The most important recessive genetic disorders in horses

Abstract:

Tato práce se zaměřuje na literární přehled vědeckých prací v oblasti genetických chorob podmíněných recesivními alelami. Cílem práce je shrnout nejaktuálnější poznatky na základě prací zabývajících se jednotlivými nemocemi nebo jejich vzájemnými interakcemi. První část práce stručně popisuje historii zmapování genomu koně a aktuální možnosti testování genetických poruch u koní a jejich využití ve veterinární medicíně a v chovu koní. Dále se práce zabývá důsledky výskytu recesivních genetických poruch v chovu, jejich způsobem dědičnosti a přenosu do dalších generací. Genetické poruchy jsou rozdělené dle působení na jednotlivé tělesné soustavy a u každé nemoci je popsán její projev, výskyt, fyziologie nemoci, možnosti diagnostiky, popřípadě terapie a léčebné metody, zajímavé vědecké poznatky a význam pro chov jednotlivých plemen ve světě i v České republice. Mezi poruchy imunitního systému patří Severe combined immunodeficiency disorder (SCID), do skupiny defektů kůže řadíme Junkční epidermolysis bulózu (JEB), Hairless foal syndrome (HFS), Hereditary equine regional dermal asthenia (HERDA) a Cushing syndrome. Onemocnění postihující centrální nervovou soustavu jsou velmi závažná, spadají sem Cerebellar abiotrophy (CA) a Lavender foal syndrome (LFS). Neuromuskulární soustava je ovlivněna Glykogen branching enzyme deficiency (GBED) a Myotonií. V této práci jsou zmíněné poruchy ovlivňující kosterní soustavu - Occipitoatlantoaxial malformation (OAAM) a Ulna and thibia malformation, a smysly -- Congenital stationary night blindness.

Abstract:

The theme of this work focuses on the literary review of scientific papers in the field of genetic diseases conditional to recessive allele. The aim is to summarize the latest findings, based on the work dealing with different diseases or their mutual interactions. The first part briefly describes the history of the horse genome, mapping the current options for testing genetic disorders of horses, their use in veterinary medicine and for breeding. The work also includes the consequences of the occurrence of recessive genetic disorders in the breed, their method of inheritance and the transmission to the future generations. Genetic disorders are divided according to the influence on the individual body system and every disease is described by it's manifestation, incidence, disease physiology, diagnostic options, or therapy, and therapeutic methods, interesting scientific knowledge and the importance of breeding of individual breeds in the world and in the Czech Republic. The immune system disorders conclude Severe combined immunodeficiency disorder (SCID), group of skin defects include epidermolysis bullosa Junctional rank (JEB), Hairless foal syndrome (HFS), Hereditary equine regional dermal Asthenia (HERDA) and Cushing syndrome. Diseases affecting the central nervous system are very serious. Among them are Cerebellar abiotrophy (CA) and Lavender foal syndrome (LFS). The neuromuscular system is affected by glycogen branching enzyme deficiency (GBED) and myotonia. There are also mentioned disorders affecting the skeletal system - Occipitoatlantoaxial malformation (OAAM) and the ulna and thibia malformation, and those affecting the senses - Congenital stationary night blindness.

Keywords

Deficience glykogenového enzymu, Herda, Bullosa, Hairless foal syndrome, Lavender foal syndrome, mutace, americká plemena koní, enzym, zbarvení, využití, vitalita

Keywords

vitality, Glycogen branching enzyme deficiency, Hereditary equine regional dermal asthenia, Hairless foal syndrome, Lavender foal syndrome, Junctional epidermolysis Bullosa (JEB), use, colour, enzyme, American horse breeds, mutation

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 1. 4. 2015

Thesis defence

• Supervisor: doc. Mgr. Ing. Ivan Majzlík, CSc.

Czech University of Life Sciences Prague

Faculty of Agrobiology, Food and Natural Resources

Bachelor programme / field:
Animal Science / Horse Breeding