Využití techniky MLPA (multiplex ligation probe amplification) při studiu geneticky podmíněných onemocnění u člověka – Mgr. Eva Hladílková, Ph.D.
Mgr. Eva Hladílková, Ph.D.
Doctoral thesis
Využití techniky MLPA (multiplex ligation probe amplification) při studiu geneticky podmíněných onemocnění u člověka
Improvement technique MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) to study human genetic diseases
Abstract:
Strukturní chromozomové aberace (delece a duplikace) hrají jednu z hlavních rolí v patogenezi mnoha geneticky podmíněných onemocnění člověka a mj. představují i častou příčinu mentálních retardací (MR). V posledních několika letech bylo potvrzeno, že se na patogenezi MR významně podílejí chromozomové abnormality s rozsahem pod detekční hranicí klasické cytogenetické analýzy. Tyto tzv. copy number variants …moreAbstract:
lékařské genetiky Fakultní nemocnice Brno.Abstract:
Unbalanced structural chromosomal aberrations (duplications and deletions) play a major role in the pathogenesis of many genomic diseases in human. Due to this fact, new high sensitive methods revealing gains and losses of the genetic material hold an important position in modern molecular-cytogenetics. Mental retardation (MR) as a permanent and incurable disease affects about 2% of newly born children …moreAbstract:
-banding findings. Specialized high-resolution techniques are certainly more powerful tools in establishing the proper phenotype/genotype correlations and the determination of candidate genes. This helps to provide accurate genetic counselling to the affected families, also for an improved prevention and possible therapies in patients (physiotherapy, psychotherapy, and pharmacotherapy). Eventually …more
Language used: English
Date on which the thesis was submitted / produced: 16. 1. 2012
Identifier:
https://is.muni.cz/th/h82oe/
Thesis defence
- Date of defence: 2. 3. 2012
- Supervisor: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
- Reader: prof. MUDr. Petr Goetz, CSc., RNDr. Barbora Ravčuková, Ph.D.
Citation record
ISO 690-compliant citation record:
HLADÍLKOVÁ, Eva. \textit{Využití techniky MLPA (multiplex ligation probe amplification) při studiu geneticky podmíněných onemocnění u člověka}. Online. Doctoral theses, Dissertations. Brno: Masaryk University, Faculty of Science. 2012. Available from: https://theses.cz/id/6a4phw/.
Full text of thesis
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasaryk University
Faculty of ScienceDoctoral programme / field:
Biology (4-years) / General and Molecular Genetics
Theses on a related topic
-
Použití metody MLPA pro stanovení nebalancovaných změn genomu
Miroslava KŘÍHOVÁ