Využití techniky MLPA (multiplex ligation probe amplification) při studiu geneticky podmíněných onemocnění u člověka – Mgr. Eva Hladílková, Ph.D.
Mgr. Eva Hladílková, Ph.D.
Doctoral thesis
Využití techniky MLPA (multiplex ligation probe amplification) při studiu geneticky podmíněných onemocnění u člověka
Improvement technique MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) to study human genetic diseases
Anotácia:
Strukturní chromozomové aberace (delece a duplikace) hrají jednu z hlavních rolí v patogenezi mnoha geneticky podmíněných onemocnění člověka a mj. představují i častou příčinu mentálních retardací (MR). V posledních několika letech bylo potvrzeno, že se na patogenezi MR významně podílejí chromozomové abnormality s rozsahem pod detekční hranicí klasické cytogenetické analýzy. Tyto tzv. copy number variants …viacAnotácia:
lékařské genetiky Fakultní nemocnice Brno.Abstract:
Unbalanced structural chromosomal aberrations (duplications and deletions) play a major role in the pathogenesis of many genomic diseases in human. Due to this fact, new high sensitive methods revealing gains and losses of the genetic material hold an important position in modern molecular-cytogenetics. Mental retardation (MR) as a permanent and incurable disease affects about 2% of newly born children …viacAbstract:
-banding findings. Specialized high-resolution techniques are certainly more powerful tools in establishing the proper phenotype/genotype correlations and the determination of candidate genes. This helps to provide accurate genetic counselling to the affected families, also for an improved prevention and possible therapies in patients (physiotherapy, psychotherapy, and pharmacotherapy). Eventually …viac
Jazyk práce: English
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 16. 1. 2012
Identifikátor:
https://is.muni.cz/th/h82oe/
Obhajoba závěrečné práce
- Obhajoba proběhla 2. 3. 2012
- Vedúci: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
- Oponent: prof. MUDr. Petr Goetz, CSc., RNDr. Barbora Ravčuková, Ph.D.
Citační záznam
Citace dle ISO 690:
HLADÍLKOVÁ, Eva. \textit{Využití techniky MLPA (multiplex ligation probe amplification) při studiu geneticky podmíněných onemocnění u člověka}. Online. Dizertačná práca. Brno: Masarykova univerzita, Faculty of Science. 2012. Dostupné z: https://theses.cz/id/6a4phw/.
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasaryk University
Faculty of ScienceDoctoral programme / odbor:
Biology (4-years) / General and Molecular Genetics
Práce na příbuzné téma
-
Použití metody MLPA pro stanovení nebalancovaných změn genomu
Miroslava KŘÍHOVÁ