Detekce delecí v genu SHOX (short stature homeobox) – Dominika RIEDLOVÁ
Dominika RIEDLOVÁ
Bachelor's thesis
Detekce delecí v genu SHOX (short stature homeobox)
Detection of deletions of SHOX gene
Abstract:
Moje bakalářská práce pojednává o 20. pacientech s podezřením na mikrodeleci lokalizované v genu SHOX a jeho regulačních oblastí, jehož mikrodelece či delece je příčinou malého vzrůstu. To je hlavní klinický příznak, podle kterého bylo vybráno 21 probandů. Tito pacienti byli v minulosti vyšetřeni na tuto deleci metodou fluorescenční in situ hybridizace a byli negativní. V mé práci je haploinsuficience …moreAbstract:
My bachelor thesis deals with the 20 patients suspected on the basis of micro deletion located in the SHOX gene and its regulatory sections where the deletion or micro deletion takes place and causes the short stature. 21 patients have been selected due to this main clinical symptom. These patients have been previously examined for such a deletion by fluorescence in situ hybridization but results were …more
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 30. 4. 2015
Accessible from:: 30. 4. 2015
Thesis defence
- Date of defence: 12. 6. 2015
- Supervisor: RNDr. Alfons Balcar
Citation record
The right form of listing the thesis as a source quoted
RIEDLOVÁ, Dominika. Detekce delecí v genu SHOX (short stature homeobox). Ostrava, 2015. bakalářská práce (Bc.). OSTRAVSKÁ UNIVERZITA V OSTRAVĚ. Lékařská fakulta
Full text of thesis
Accessibility: Autor si přeje zpřístupnit práci veřejnosti od 30.4.2015
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- Soubory jsou od 30. 4. 2015 dostupné: autentizovaným zaměstnancům ze stejné školy/fakulty, autentizovaným studentům ze stejné školy/fakulty
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: OSTRAVSKÁ UNIVERZITA V OSTRAVĚ, Lékařská fakultaUniversity of Ostrava
Faculty of MedicineBachelor programme / field:
Specialization in Health Service / Health Laboratory Assistant
Theses on a related topic
-
Detekce aberací genu SHOX u pacientů s nízkým vzrůstem
Nikola GOLOVÁ -
Delece genu SHOX u pacientů s poruchou růstu
Pavla STAŇKOVÁ -
Použití metody MLPA pro stanovení nebalancovaných změn genomu
Miroslava KŘÍHOVÁ -
Využití techniky MLPA (multiplex ligation probe amplification) při studiu geneticky podmíněných onemocnění u člověka
Eva Hladílková