Hodnocení významu genetických variant detekovaných sekvenováním nové generace pro identifikaci dědičných poruch způsobujících kardiomyopatie – Bc. Lenka VYSLOUŽILOVÁ
Bc. Lenka VYSLOUŽILOVÁ
Master's thesis
Hodnocení významu genetických variant detekovaných sekvenováním nové generace pro identifikaci dědičných poruch způsobujících kardiomyopatie
Significance assessment of gene variants identified by next-generation sequencing associated with inherited cardiomyopathies
Anotácia:
Kardiomyopatie je onemocnění srdečního svalu spojené s poruchou srdeční funkce. Nejčastějším typem je dilatační kardiomyopatie, která je ve 30-50 % případů dědičná. S nástupem technologie sekvenování nové generace se zvýšil počet genetického testování při identifikaci tohoto onemocnění. V klinické praxi může diagnostika genetickým testováním pomoci určit včasnou diagnózu i prognózu a může vést k preventivním …viacAbstract:
Cardiomyopathy is an illness of myocardium connected to its dysfunction. One of the most common type is dilated cardiomyopathy, which is in 30-50 % cases inherited. With the initiation of next-generation sequencing technology, the number of genetic testing has increased in identifying this disease. In clinical practice, diagnosis by genetic testing can help determine early diagnosis and prognosis, …viac
Jazyk práce: Czech
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 26. 4. 2018
Obhajoba závěrečné práce
- Vedúci: Ing. Rastislav Slavkovský, Ph.D.
Citační záznam
Citace dle ISO 690:
VYSLOUŽILOVÁ, Lenka. \textit{Hodnocení významu genetických variant detekovaných sekvenováním nové generace pro identifikaci dědičných poruch způsobujících kardiomyopatie}. Online. Diplomová práca. Olomouc: Univerzita Palackého v Olomouci, Faculty of Science. 2018. Dostupné z: https://theses.cz/id/6oay52/.
Jak správně citovat práci
VYSLOUŽILOVÁ, Lenka. Hodnocení významu genetických variant detekovaných sekvenováním nové generace pro identifikaci dědičných poruch způsobujících kardiomyopatie. Olomouc, 2018. diplomová práce (Mgr.). UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI. Přírodovědecká fakulta
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI, Přírodovědecká fakultaPALACKÝ UNIVERSITY OLOMOUC
Faculty of ScienceMaster programme / odbor:
Biology / Molecular and Cell Biology
Práce na příbuzné téma
-
Analýza patogenních genetických variant u dětí s mentálními retardacemi pomocí metod komparativní genomové hybridizace na mikročipech (array-CGH) a sekvenování "nové generace" (NGS)
Markéta Wayhelová -
Analýza patogenních genetických variant u dětí s mentálními retardacemi pomocí metod komparativní genomové hybridizace na mikročipech (array-CGH) a sekvenování "nové generace" (NGS)
Markéta Wayhelová -
Molekulární charakterizace rezistence a virulence epidemických klonů Klebsiella pneumoniae pomocí sekvenování nové generace
Martina Strnadová -
Isocitrát dehydrogenáza u difúzních gliomů: mutační analýza genů IDH1/2 pomocí sekvenování nové generace (NGS)
Kateřina Zettlová -
Analýza vybraných genů pro stanovení genetických predispozic ovlivňujících sportovní výkon pomocí sekvenování nové generace
Lucie Kulišťáková -
Aplikace sekvenování nové generace pro fylogenetickou analýzu bakteriálních genomů a metagenomiku
Vojtěch Kovařovic -
Sekvenování nové generace při studiu regulace genů u rostlin
David Vlk -
Detekce patogenních genetických variant pomocí sekvenování nové generace u dětských pacientů s mentální retardací
Hana Poláčková
Názov
Vložil
Vložené
Práva