Chromozomové aberace

Vojtěch Janáč

Bachelor's thesis

Chromosome Aberrations

Anotácia:

Chromozomová aberace je změna genetického materiálu na chromozomální úrovni. Tato bakalářská práce se věnuje v první části výzkumu chromozomových aberací v minulosti a příčině jejich vzniku. V další části se zaměřuje na rozdělení aberací na numerické a strukturní. To je doplněno i příklady některých syndromů a jejich krátkou charakteristikou. V závěru se práce věnuje významu chromozomových aberací v lékařské diagnostice a metodám pro její stanovení.

Abstract:

A chromosomal aberration is a change in the genetic material at the chromosomal level. The first part of this bachelor's thesis is devoted to the research of chromosome aberrations in the past and the causes of their occurrence. The next part refers to the division of aberrations into numerical and structural. This is supplemented by examples of some syndromes and their brief characteristics. In the conclusion, the thesis deals with the importance of chromosome aberrations in medical diagnosis and methods for its determination.

Kľúčové slová

chromozomové aberace, strukturní aberace, aneuploidie, Downův syndrom, prenatální vyšetření

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 30. 6. 2023

Zverejniť od: 31. 12. 2999

Obhajoba závěrečné práce

• Vedúci: Mgr. Šárka Štěpánková, Ph.D.

University of Pardubice

Faculty of Chemical Technology

Bachelor programme / odbor:
Analysis of Biological Materials / Biological Materials Analysis