Mgr. Michal Kramárek

Bachelor's thesis

Poruchy sestřihu pre-mRNA vyvolané mutacemi (přídatných) regulačních elementů sestřihu v kontextu lidských dědičných onemocnění

Disruption of the pre-mRNA splicing process resulting from mutations of splicing regulatory elements in the context of human diseases
Abstract:
Pre-mRNA splicing is an essential step in the process of gene expression, that ensures proper removal of non-coding sequences from primary transcript. Current research yields surprising findings that short DNA sequences named splicing regulatory elements, along with splice sites, can alter the recognition of intron/exon boundaries. Defects in these elements increase the amount of incorrectly processed …more
Abstract:
Sestřih pre-mRNA je důležitým krokem v procesu exprese genů a zajišťuje správné vyštěpení nekódujícich oblastí z primárního transkriptu. Dosavadní výzkumy přinášejí překvapivé poznatky, že kromě míst sestřihu se na definici a rozpoznání hranic intron /exon podílejí i krátké sekvence DNA nazvané přídatné regulační elementy sestřihu. Poruchy v těchto elementech zvyšují míru nesprávně zpracovaných transkriptů …more
 
 
Language used: Slovak
Date on which the thesis was submitted / produced: 15. 5. 2013

Thesis defence

  • Date of defence: 13. 6. 2013
  • Supervisor: doc. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.

Citation record

Full text of thesis

Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:
  • světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta

Masaryk University

Faculty of Science

Bachelor programme / field:
Experimental Biology / Molecular Biology and Genetics