Poruchy sestřihu pre-mRNA vyvolané mutacemi (přídatných) regulačních elementů sestřihu v kontextu lidských dědičných onemocnění – Mgr. Michal Kramárek
Mgr. Michal Kramárek
Bachelor's thesis
Poruchy sestřihu pre-mRNA vyvolané mutacemi (přídatných) regulačních elementů sestřihu v kontextu lidských dědičných onemocnění
Disruption of the pre-mRNA splicing process resulting from mutations of splicing regulatory elements in the context of human diseases
Abstract:
Pre-mRNA splicing is an essential step in the process of gene expression, that ensures proper removal of non-coding sequences from primary transcript. Current research yields surprising findings that short DNA sequences named splicing regulatory elements, along with splice sites, can alter the recognition of intron/exon boundaries. Defects in these elements increase the amount of incorrectly processed …viacAbstract:
Sestřih pre-mRNA je důležitým krokem v procesu exprese genů a zajišťuje správné vyštěpení nekódujícich oblastí z primárního transkriptu. Dosavadní výzkumy přinášejí překvapivé poznatky, že kromě míst sestřihu se na definici a rozpoznání hranic intron /exon podílejí i krátké sekvence DNA nazvané přídatné regulační elementy sestřihu. Poruchy v těchto elementech zvyšují míru nesprávně zpracovaných transkriptů …viacKľúčové slová
Sestřih pre-mRNA mutace SR proteiny HnRNP ESE ESS ISE ISS CERES Splicing mutation SR proteins CERES
Jazyk práce: Slovak
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 15. 5. 2013
Identifikátor:
https://is.muni.cz/th/vqnrx/
Obhajoba závěrečné práce
- Obhajoba proběhla 13. 6. 2013
- Vedúci: doc. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.
Citační záznam
Citace dle ISO 690:
KRAMÁREK, Michal. \textit{Poruchy sestřihu pre-mRNA vyvolané mutacemi (přídatných) regulačních elementů sestřihu v kontextu lidských dědičných onemocnění}. Online. Bakalárska práca. Brno: Masarykova univerzita, Faculty of Science. 2013. Dostupné z: https://theses.cz/id/6p93uk/.
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasaryk University
Faculty of ScienceBachelor programme / odbor:
Experimental Biology / Molecular Biology and Genetics