Genetická podstata dentálních abnormalit

Bc. Anna Kociánová

Bakalářská práce

Genetic basis of dental defects

Anotace:

Cílem práce bylo přehledně shrnout současné znalosti o geneticky podmíněných dentálních abnormalitách s vysokou četností výskytu a jejich asociace s konkrétními geny účastnícími se odontogeneze. První část práce popisuje odontogenezi na histologické a molekulární úrovni. Zmíněny jsou především geny jejichž mutace byla spojena s dentálními abnormalitami. Ve druhé části práce jsou uvedeny konkrétní dentální abnormality a jejich molekulární podstata. Popsány jsou ageneze zubů, defektní tvorba skloviny a zuboviny a abnormality pozice zubů. Ze syndromů, mezi jejichž příznaky patří dentální abnormality, jsou v práci uvedeny HED (hypohidrotic ectodermal dysplasia), HED spojená s imunodeficiencemi, Witkopův syndrom, syndrom TDO (tricho-dento-osseous) a syndrom AI H-H T (amelogenesis imperfekta hypomaturation hypoplastic type, with taurodontism). Dále jsou zmíněny syndromy AR (Axenfeld-Rieger), CCD (cleidocranial dysplasia), CRC (colorectal cancer) a syndromy spojené s mutací v p63.

Abstract:

Work summarize present knowledge about common dental defect of genetic origin and their connection with genes used during odontogenesis. First part of the work describes histological and molecular level of the odontogenesis. Stress is put namely on genes connected with dental abnormalities. Second part of the work brings desription of dental abnormalities and their molecular basis, namely agenesis of teeth, defective amelogenesis and dentinogenesis, and malposition of teeth. From syndromes it describes HED (hypohidrotic ectodermal dysplasia), HED connected with immunodeficiency, Witkop syndrome, TDO syndrome (tricho-dento-osseous) and AI H-H T (amelogenesis imperfekta hypomaturation hypoplastic type, with taurodontism). It describes also AR syndrome (Axenfeld-Rieger), CCD (cleidocranial dysplasia), CRC (colorectal cancer) a syndromes connected with p63.

Klíčová slova

vady zubů, odontogeneze, syndromické a nesyndromické dentální abnormality dental defects, odontogenesis, synromic and nonsyndromic dental abnormalities

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 24. 5. 2007

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 25. 6. 2007
• Vedoucí: prof. RNDr. Eva Matalová, Ph.D.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Biologie / Molekulární biologie a genetika