Mechanizmy kompenzace dávky X-vázaných genů

Mgr. Mária Zeleňáková

Bakalářská práce

Mechanisms of Dosage Compensation of X-linked genes

Anotace:

U živočišných druhů, jejichž pohlaví je určeno heteromorfními chromozomy X a Y, se evolučně vyvinuly různé mechanismy zajišťující, aby vyvíjející se jedinci XX a XY tvořili přibližně stejné množství genových produktů odvozených od chromozomu X. Vždy se jedná o epigenetické mechanizmy, u různých modelových organismů jsou však odlišné. První byla prostudována dávková kompenzace u mouchy octomilky. Jediný chromozom X u samečka Drosophila melanogaster je hyperaktivní a množství vznikajících genových produktů je zhruba dvojnásobné vůči jednomu z dvou chromozomů X v buňkách samičky. U Caenorhabditis elegans i savců je systém kompenzace negativní: u hlístice jde o částečné potlačení obou chromozomů X u hermafrodita, zatímco u savců je náhodně vybrán pro umlčení jeden ze dvou X v somatických buňkách samiček. Cílem bakalářské práce je charakterizovat a srovnat všechny tři typy dávkové kompenzace a popsat molekulární dráhy, které k nim vedou.

Abstract:

In animal species whose sex is determined by heteromorphic chromosomes X and Y, diverse mechanisms have evolved to ensure that both XX and XY developing individuals produce approximately the same amount of X-linked gene products. Although epigenetic mechanisms are always involved, they vary among different model organisms. Dosage compensation in the fruit fly was the first one to be studied. The single X chromosome in Drosophila melanogaster male is hyperactive and the amount of originating gene products is roughly double in comparison with one of the two X chromosomes found in female cells. Caenorhabditis elegans and mammals employ negative system of compensation: in the worm, both X chromosomes in hermaphrodites are partially suppressed, while in mammals one of the two X chromosomes is randomly chosen for inactivation in female somatic cells. Purpose of this thesis is to characterize and compare all three types of dosage compensation and to describe their molecular pathways.

Klíčová slova

pohlavní chromozomy, pohlaví, chromozom X, chromozom Y, rekombinace, octomilka, Drosophila, MSL, hlístice, Caenorhabditis, savci, X-vázaný gen, kompenzace, dávka, inaktivace X, epigenetika, Barrovo tělísko, Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom sex chromosomes, sex, X chromosome, Y chromosome, recombination, fruit fly, worm, mammals, X-linked gene, compensation, dosage, X inactivation, epigenetics, Barr body, Turner syndrome, Klinefelter syndrome

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 15. 5. 2012

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 18. 6. 2012
• Vedoucí: prof. RNDr. Boris Vyskot, DrSc.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Biologie / Molekulární biologie a genetika