Fenylketonurie - genetický podklad, symptomy, diagnostika a možnosti léčby – David HRAŠE
David HRAŠE
Bachelor's thesis
Fenylketonurie - genetický podklad, symptomy, diagnostika a možnosti léčby
Anotácia:
Fenylketonurie (PKU) je dědičně podmíněná porucha metabolismu aromatických kyselin s úplným deficitem enzymu fenylalaninhydroxylázy, přeměňujícího aminokyselinu fenylalanin na tyrozin, a nebo jeho kofaktoru tetrahydrobiopterinu. V důsledku uvedené deficience se fenylalanin hromadí v tělesných tekutinách. Hyperfenylalaninémie způsobuje těžká tělesná i psychická poškození dítěte již několik měsíců po …viacAbstract:
Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism of aromatic acids with a complete deficiency of the enzyme phenylalanine hydroxylase (or its cofactor tetrahydrobiopterin) converting the amino acid phenylalanine to tyrosine. Phenylalanine accumulates in body fluids as a result of this deficiency. Hyperphenylalaninemia causes severe physical and psychological damages to the child for several months …viac
Jazyk práce: Czech
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 22. 4. 2016
Zverejniť od: 22. 4. 2016
Obhajoba závěrečné práce
- Vedúci: Ing. et Ing. Božena Hosnedlová, Ph.D.
Citační záznam
Citace dle ISO 690:
HRAŠE, David. \textit{Fenylketonurie - genetický podklad, symptomy, diagnostika a možnosti léčby}. Online. Bakalárska práca. České Budějovice: Jihočeská univerzita v Českých Budějovicích, Faculty of Agriculture. 2016. Dostupné z: https://theses.cz/id/7brywt/.
Jak správně citovat práci
HRAŠE, David. Fenylketonurie - genetický podklad, symptomy, diagnostika a možnosti léčby. Č. Budějovice, 2016. bakalářská práce (Bc.). JIHOČESKÁ UNIVERZITA V ČESKÝCH BUDĚJOVICÍCH. Zemědělská fakulta
Plný text práce
Právo: Autor si přeje zpřístupnit práci veřejnosti od 22.4.2016
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- Soubory jsou od 22. 4. 2016 dostupné: světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: JIHOČESKÁ UNIVERZITA V ČESKÝCH BUDĚJOVICÍCH, Zemědělská fakultaUNIVERSITY OF SOUTH BOHEMIA IN ČESKÉ BUDĚJOVICE
Faculty of AgricultureBachelor programme / odbor:
Agriculture / Agricultural Ecology
Práce na příbuzné téma
-
Molekulární problematika hyperfenylalaninémie
Martina Dvořáková
Názov
Vložil
Vložené
Práva