Molekulární genetika na úrovni jedné buňky a její význam při studiu vrozených a získaných genetických odchylek lidského genomu

Mgr. Dominika Melničuková

Bachelor's thesis

Single-cell molecular genetics and its significance in congenital and acquired human genetic variations studies

Abstract:

Current trends in molecular genetics are to obtain the maximum amount of information from the minimum amount of genetic material. Recently there has been a massive development of technologies that allow detailed analysis of individual cells. Whole genome amplification methods became a great contribution that allows a sufficient amount of gain of genetic material for subsequent advanced analysis. Single cell analysis is especially useful in the field of preimplantation genetic diagnosis, in the context of more effective selection of embryos and in the study of cancer, which creates more detailed understanding of its development and evolution. In my bachelor thesis I focus on methods used in the analysis of single cells in preimplantation genetic diagnosis and cancer genetics.

Abstract:

Současným trendem v molekulární genetice je získání maximálního množství informací z minimálního množství genetického materiálu. V poslední době došlo k masívnímu rozvoji technologií, které umožňují detailní analýzu jednotlivých buněk. Velkým přínosem se staly postupy celogenomové amplifikace, které umožňují zisk dostatečného množství genetického materiálu pro následné pokročilé analýzy. Analýza jedné buňky má význam hlavně v oblasti preimplantační genetické diagnostiky, v souvislosti s efektivnější selekcí embryí, a v oblasti studia nádorových onemocnění, kde umožňuje detailnější pochopení jejich vzniku a vývoje. Ve své práci se věnuji metodám používaným při analýze jednotlivých buněk v oblasti preimplantační genetické diagnostiky a nádorové genetiky.

Kľúčové slová

molekulární cytogenetika, preimplantační genetická diagnostika, nádorová onemocnění, analýza jedné buňky, WGA, array-CGH, FISH, NGS, karyomapování, molecular cytogenetics, preimplantation genetic diagnosis, cancer, single-cell analysis, karyomapping

Jazyk práce: Slovak

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 11. 5. 2015

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 12. 6. 2015
• Vedúci: Mgr. Aneta Mikulášová, Ph.D.

Masaryk University

Faculty of Science

Bachelor programme / odbor:
Biology / Medical Genetics and Molecular Diagnostics