Stanislava PAVLÍKOVÁ

Bachelor's thesis

Diagnostika dědičných metabolických poruch pomocí LC-MS/MS

Diagnosis of inherited metabolic disorders using LC-MS/MS
Abstract:
Dědičné metabolické poruchy (DMP) jsou onemocnění způsobená mutacemi v DNA. Důsledkem mutace nejčastěji vzniká nefunkční protein, který nemůže plnit svou funkci, což má negativní dopad na celý organismus. Nejčastěji postiženými proteiny jsou enzymy, jejichž poškození může způsobit jednak hromadění látek, které mohou být pro organismus toxické, nebo nedostatek látek pro organismus esenciálních. Tyto …more
Abstract:
Inherited metabolic disorders (IMD) are diseases caused by DNA mutation. The mutation often results in defective protein that does not function properly, it has a negative effect on the organism. The most frequently affected proteins are enzymes and their damage can cause either accumulation of toxic substances or lack of essential metabolites. IMD are often incurable and the treatment offers only …more
 

Keywords

Dědičné metabolické poruchy kapalinová chromatografie tandemová hmotnostní spektrometrie purinové a pyrimidinové látky validace
 
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 6. 5. 2013
Accessible from:: 6. 5. 2013

Thesis defence

  • Date of defence: 10. 6. 2013
  • Supervisor: Mgr. Hana Janečková

Citation record

Cite this text
The right form of listing the thesis as a source quoted

PAVLÍKOVÁ, Stanislava. Diagnostika dědičných metabolických poruch pomocí LC-MS/MS. Olomouc, 2013. bakalářská práce (Bc.). UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI. Přírodovědecká fakulta

Full text of thesis

Accessibility: Autor si přeje zpřístupnit práci veřejnosti od 6.5.2013

Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:
  • Soubory jsou od 6. 5. 2013 dostupné: světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI, Přírodovědecká fakulta
 
Name
Posted by
Uploaded/Created
Rights
Theses 7hiyjb 7hiyjb/2
22/5/2013
Folders
Files
thesis 00179492-119595920.pdf
MARKLOVÁ, E.
16/8/2013

  • Co je jinak přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Co je jinak další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Co je jinak pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Co je nové vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Co je nové rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.

  • Co se chystá

    Připravujeme další vylepšení pro mobilní zařízení.