Molekulární analýza sekvenčních variant v genu BTK

Bc. Lenka Kudláčková

Bakalářská práce

Molecular analysis of sequence variants in the BTK gene

Anotace:

V této bakalářské práci se zaobírám oblastí na 3ʹ konci exonu 15 genu BTK, která by se měla na základě výsledků předchozí studie podílet na regulaci daného exonu. Gen BTK kóduje protein Brutonovu tyrozinkinázu (Btk) a porucha tvorby tohoto enzymu způsobuje onemocnění X-vázaná agamaglobulinémie (XLA). V této oblasti bylo u pacientů s XLA nalezených několik sekvenčních variant a mým cílem bylo zanalyzovat jejich vliv na sestřih pre-mRNA. K analýze sestřihu byla použita sestřihová minigenová analýza.

Abstract:

In this bachelor thesis I focus on a region on the 3‘ end of exon 15 of the BTK gene which should be involved in the regulation of this exon based on results from previous study. The BTK gene encodes Bruton tyrosine kinase (Btk) protein and malfunction of production of this enzyme causes the X-linked agammaglobulinemia (XLA). In patients with XLA it was found several sequence variants in the region on the 3´end of exon 15 and my purpose was to analyse their impact on pre-mRNA splicing. For analysis of pre-mRNA splicing, splicing minigene assay was used.

Klíčová slova

Btk, minigen, sestřih pre-mRNA, X-vázaná agamaglobulinémie

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 3. 5. 2016

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 15. 6. 2016
• Vedoucí: Mgr. Tatiana Kováčová
• Oponent: Mgr. Edita Ošťádalová

Masarykova univerzita

Lékařská fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Specializace ve zdravotnictví / Zdravotní laborant