Molekulárně cytogenetická analýza značených plazmatických buněk a sledování klonálního vývoje chromosomových aberací u mnohočetného myelomu.

Martin ONDRA

Bachelor's thesis

Molecular cytogenetic analysis of labeled plasma cells and the monitoring of clonal evolution in multiple myeloma.

Abstract:

Bakalářská práce se zabývá studiem chromosomových změn u pacientů s mnohočetným myelomem (MM) a klonálním vývojem těchto aberací u patologických plasmatických buněk. V teoretické části bakalářské práce jsou shrnuty základní poznatky a informace o hematopoéze, problematice mnohočetného myelomu, současných metodách cytogenetiky a molekulární cytogenetiky, cytogenetických změnách u MM a o jejich klinickém významu. Praktická část obsahuje soubor 25 pacientů, u kterých byla provedena molekulárně cytogenetická analýza FICTION. Celkový soubor nemocných byl rozdělen na pacienty nově diagnostikované s MM/monoklonální gamapatií nejasného původu (MGUS) (15 pacientů) a pacienty v relapsu/progresi s MM (10 pacientů). Chromosomové změny byly nalezeny u 24 pacientů, z toho u 14 nově diagnostikovaných a 10 pacientů vyšetřených v relapsu/progresi onemocnění. Zmnožení počtu kopií oblasti 1q21 (8 pacientů) a numerické změny počtu chromosomu 15 (8 pacientů) byly nejčastěji detekovanými změnami u nově diagnostikovaných pacientů. U 10 pacientů v relapsu/progresi byla vyhodnocena přítomnost klonálního vývoje, potvrzena byla u 6 z nich. Nejčastější změnou v klonálním vývoji bylo zmnožení oblasti 1q21. Bakalářská práce potvrdila význam molekulárně cytogenetické analýzy metodou FICTION u nemocných s MM a MGUS.

Abstract:

This thesis deals with chromosomal changes in patients with multiple myeloma and also deals with clonal evolution of these changes in pathological plasma cells. The theoretical part of thesis summarizes principal knowledge about hematopoiesis, the issue of multiple myeloma, contemporary methods of cytogenetic and molecular cytogenetic, cytogenetic changes in MM and its clinical meaning. The experimental part contains group of 25 patients who were examined by molecular cytogenetic analysis FICTION. This group was divided into the patients newly diagnosed with MM/monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) (15 patients) and the patients in relapse/progression of MM (10 patients). Chromosomal aberrations were detected in 24 patients, in 14 patients examined at diagnosis and in 10 patients examined at relapse/progression. The most frequently detected changes in the newly diagnosed patients with MM/MGUS are multiplication of region 1q21 (8 patients) and numerical changes of chromosome 15 (8 patients). The presence of clonal evolution was confirmed in 6 out of 10 examined patients in relapse/progression of MM. The most frequent aberration in clonal evolution were gains 1q21. This thesis confirmed important of molecular cytogenetic method FICTION in the patients with MM and MGUS.

Keywords

mnohočetný myelom (MM), klonální vývoj, plasmatická buňka, FISH, FICTION, monoklonální gamapatie nejasného významu (MGUS), IGH, TP53, RB1, 1q21, 1p32

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 30. 4. 2015

Accessible from:: 30. 4. 2015

Thesis defence

• Supervisor: prof. RNDr. Marie Jarošová, CSc.

PALACKÝ UNIVERSITY OLOMOUC

Faculty of Science

Bachelor programme / field:
Biology / Molecular and Cell Biology