Primární a sekundární prevence vývojových vad a jejich sociální dopad

Klára POUZAROVÁ

Bachelor's thesis

Primary and secondary prevention of birth defects and their social impact

Abstract:

Bakalářská práce na téma "Primární a sekundární prevence vývojových vad a jejich sociální dopad" se zabývá prevencí před početím a v době prenatálního období. Dále se zabývá různými typy screeningů, které se využívají k detekci vrozených vývojových vad. Tato bakalářská práce pojednává také o sociálním dopadu vrozených vývojových vad v ohledu sociálního začlenění osob s vývojovou vadou a o možnosti pracovního uplatnění mladých dospělých. Bakalářská práce je rozdělena do dvou částí teoretické a praktické. Teoretická část je zaměřena na vznik vývojových vad, vývojové vady jako takové, genetiku a primární a sekundární prevenci vývojových vad. Cílem praktické části je zjistit frekvenci vývojových vad u dětí v České republice, dále současné možnosti primární a sekundární prevence u vývojových vad a jejich sociální dopad. Dalším cílem této práce je zjistit kvalitu života rodin, dětí a mladých dospělých s vývojovou vadou a posledním cílem je zjišťování možnosti pracovního uplatnění mladých dospělých s vývojovou vadou. Z výzkumu ohledně kvality života (dotazníku PedsQL) vyplývá, že nejkvalitnější život v oblasti zdraví mají osoby s orofaciálním rozštěpem. Z rozhovoru s těmito informanty vyplynulo, že nejnáročnější byla pro ně fáze po porodu, kdy museli navštěvovat specializované kliniky kvůli operacím rozštěpů. Hned za nimi se dle zjištěných hodnot HRQOL umístily dívky s Downovým syndromem, které jsou schopné socializace mezi ostatní děti, ale z výpovědí matek vyplývá, že z důvodu přidružené mentální retardace nikdy nebudou schopny samostatného života. Na dalším místě se umístil informant s fokomelií a nejhorší hodnoty HRQOL vyšly u informantů s rozštěpem páteře. Nutno podotknout, že každý informant má jiný typ rozštěpu páteře. Jeden je plně odkázán na péči matky ze zdravotních důvodů, kdežto mladá dospělá má sice zdravotní obtíže, ale je schopna se sama o sebe postarat a převážně si zařídit vše potřebné. Posledním cílem práce bylo zjistit možnost zapojení těchto osob do pracovního procesu. Vzhledem k nízkému věku informantů nelze zcela posoudit, na kolik procent budou informanti tohoto schopni. Z výzkumu vyplývá, že velkou roli hraje celkový fyzický a psychický stav. V případě přidružené mentální retardace se matky dívek s vrozenou vývojovou vadou usnesly, že dívky nikdy nebudou schopny v budoucnu chodit do práce jako zdravý člověk.

Abstract:

Bachelor thesis on topic "Primary and secondary prevention of developmental defects and their social impact" deal with prevention before conception and in prenatal period. It also goes in for various types of screenings which are used for detection of congential developmental defects. This bachelor thesis also discuss the social impact on inclusion of people with congential developmental defects and possibility of employment of young adults. Bachelor thesis is divided into two parts theoretical and practical one. Theoretical part is focused on origin of developmental defects, genetics, developmental defects themselves and primary and secondary prevention of them. Goal of practical part is to found out the frequency of developmental defects of children of the Czech republic, also finding out current forms of primary and secondary prevention and the social impact of developmental defects. Another goal of this thesis is to found out the quality of life of families, children and young adults with developmental defects and the last one is to determine the possibility of employment of people with developmental defect. Research of life quality (questionnaire PedsQL) shows that the best quality of life in terms of health have people with orofacil cleft. From interviews with those people came out that the most crutial part was after their birth, when they had to visit specialized clinics in order to undergo the surgery of cleft. Right behind them, according to results of HRQOL, are girls with Down syndrome, who are capable of socialization with others, but from statements of their mothers came out, they will never be able of independent life because of associated mental retardation. Next place is taken by informant with phocomelia and the worst merit HRQOL came out by informants with cleft spine. It is necessary to take into consideration that everyone of them have a different type of cleft spine. One of them is fully dependant on care of his mother, other young adult girl suffers from health issues, but can take care of herself. The last goal of thesis is to find out about their possibilities to join the work process. Respondents were rather young and taking their age into consideration, we can't tell how they will or won't be able to find and keep a job. Research shows us that physical and mental condition play a big role in it. In case of associated mental retardation mothers of girls decided their daughters won't ever be able to go to work as healthy people.

Keywords

vrozené vývojové vady, orofaciální rozštěpy, Downův syndrom, rozštěp páteře, fokomelie, genetika

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 3. 5. 2018

Thesis defence

• Supervisor: MUDr. Miloš Velemínský, Ph.D.

UNIVERSITY OF SOUTH BOHEMIA IN ČESKÉ BUDĚJOVICE

Faculty of Health and Social Sciences

Bachelor programme / field:
Rehabilitation / Rehabilitation-Psychosocial Care for Handicapped Children, Adults and Seniors