Preimplantační genetická diagnostika: ovlivňuje přežívání embryí?

Mgr. Hedvika Fraňková

Bachelor's thesis

PGD: Does It Influence Embryo Viability?

Abstract:

Tato bakalářská práce se zabývá preimplantační genetickou diagnostikou a jejím vlivem na životaschopnost embryí. Preimplantační genetická diagnostika je metoda, která umožňuje genetické vyšetření embryí vzniklých in vitro fertilizací. Je možností pro páry, jejichž potenciální potomci jsou ohroženi některou monogenní chorobou, chromozomální abnormalitou nebo mitochondriálním onemocněním. K vyšetření můžeme odebrat tři typy buněk – pólové tělísko, blastomeru nebo buňky blastocysty. V dnešní době kliniky upřednostňují biopsii jedné nebo dvou blastomer z 6–8 buněčného embrya. Získané buňky jsou vyšetřovány s využitím polymerázové řetězové reakce, fluorescenční in situ hybridizace nebo nově zavedených genomových technik. Přestože je úspěšnost této metody vysoká, musíme počítat s případnými riziky. Bakalářská práce uvádí rizika způsobená lidskou chybou, technickým selháním a chromozomální mozaikou. Ukazuje také rozdíl mezi biopsií jedné a dvou blastomer. Z analýzy vybraných studií vyplývá, že biopsie dvou blastomer umožňuje stanovit defekt embrya přesněji. Vliv biopsie na viabilitu embryí je stejný po odstranění jedné i dvou buněk.

Abstract:

This bachelor thesis deals with preimplantation genetic diagnosis and its influence on embryo viability. Preimplantation genetic diagnosis is a method that enables genetic testing of embryos formed through in vitro fertilization. It´s an option for couples whose potential offspring are at risk of a monogenic disorder, chromosome abnormality or mitochondrial disease. We can remove three types of cells for testing – polar body, blastomere or cells of blastocyst. Nowadays, clinics prefer one or two blastomere biopsy from 6–8 cell embryo. The obtained cells are examined using polymerase chain reaction, fluorescence in situ hybridization and recently introduced genomic techniques. Although the success rate of this method is high, we have to count on the potential risks. The bachelor thesis presents risks caused by human error, technical failure and chromosome mosaicism. It also shows the difference between one and two blastomere biopsy. The analysis of chosen studies concludes that two blastomere biopsy enables to determine the defect of embryo more accurately. The influence of biopsy on embryo viability is similar after removal of one cell and two cells.

Keywords

preimplantační genetická diagnostika, viabilita embryí, in vitro fertilizace, monogenní choroby, chromozomové abnormality, mitochondriální onemocnění, biopsie blastomery, polymerázová řetězová reakce, fluorescenční in situ hybridizace, komparativní genomová hybridizace, chromozomální mozaika, preimplantation genetic diagnosis, embryo viability, in vitro fertilization, monogenic disorders, chromosome abnormalities, mitochondrial diseases, blastomere biopsy, polymerase chain reaction, fluorescence in situ hybridization, comparative genomic hybridization, chromosomal mosaicism

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 29. 4. 2014

Thesis defence

• Date of defence: 20. 6. 2014
• Supervisor: RNDr. Helena Nejezchlebová, Ph.D.

Masaryk University

Faculty of Science

Bachelor programme / field:
Chemistry / Biology with a view to Education