Zpět na vyhledávání

Bc. Jana Křížová

Master's thesis

Molekulární diagnostika deficience lipoproteinové lipásy (LPLD) jako výběr pacientů vhodných pro genovou terapii (AAV1-LPL S447X )

Molecular diagnostics of lipoprotein lipase deficiency (LPLD) as sampling of patients suitable for gene therapy (AAV1-LPL S447X)
Anotácia:
Deficience lipoproteinové lipázy je nedostatečnost enzymu hrajícího klíčovou roli v metabolismu lipoproteinů. Deficience lipoproteinové lipázy může způsobit závažné ataky pankreatitidy. Příčinou deficience enzymu jsou patologické změny v genu LPL. Existuje velké množství variant v genu LPL a také značné množství patogenních variant, jejichž četnost se liší u různých lidských populací. Byla udělená …viac
Abstract:
Lipoprotein lipase deficiency is a malfunkction of a key enzyme for lipoprotein metabolism. Lipoprotein lipase deficiency can cause serious episodes of pancreatitis. The deficiency is caused by pathology in the LPL gene. There are many variants in the LPL gene and quite a lot of them are pathogenic.The first gene therapy in Europe was licensed for the treatment of lipoprotein lipase deficienciency …viac
 

Kľúčové slová

MLPA Light SNiP SNP Glybera alipogene tiparvovec chylomikronémie hypertriglyceridémie

Keywords

hypetriglyceridemia MLPA Light SNiP SNP Glybera alipogene tiparvovec chylomicronemia
 
Jazyk práce: Czech
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 11. 5. 2016

Obhajoba závěrečné práce

  • Vedúci: prof. Ing. Tomáš Urban, Ph.D.
  • Oponent: Lenka Fajkusová, externi

Citační záznam

Citovat tuto práci

Plný text práce

Právo: Práce je, včetně veškerých příloh, v režimu utajení, v souladu se čl. 3 Směrnice č. 5/2013, ze dne 18.06.2013 o Zveřejňování vysokoškolských závěrečných prací. Režim utajení byl poskytnut na základě mé žádosti o utajení obsahu diplomové práce Molekulární diagnostika deficience lipoproteinové lipásy (LPLD) jako výběr pacientů vhodných pro genovou terapii (AAV1-LPL S447X) po dobu 5 let od jejího odevzdání. Vyloučení zveřejnění se týká jak podoby tištěné, tak i podoby elektronické.
In accordance with Art. 3, Directive 5/2013, dated June 18, 2013 Publication of university theses is this thesis in confidentiality regime. Confidentiality regime was given based on my request for confidentiality of thesis Molecular diagnostics of lipoprotein lipase deficiency (LPLD) as sampling of patients suitable for gene therapy (AAV1-LPL S447X) for a period of 5 years after its submission. Exclusion of disclosure applies for printed and also electronic form.

Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:
  • světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Mendelova univerzita v Brně, Agronomická fakulta
https://theses:jZyMy6f6qe4rffI@is.mendelu.cz/zp/55020 Odkaz na soubor do lokálního úložiště instituce

Mendel University in Brno

Faculty of Agronomy

Master programme / odbor:
Animal Breeding / Animal Biotechnology

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.