Asociační studie vybraných genových polymorfismů u pacientů s alergickou reakcí

Jana Böhmová

Master's thesis

Association study of selected gene SNPs in patients with alergie reaction

Anotácia:

Astma bronchiale patří mezi nejčastější dětská onemocnění. Není vyléčitelné, ale existuje mnoho léků, které jsou zpravidla dobře tolerovány. Nicméně u jednotlivých pacientů je léčba charakterizována různorodou odpovědí. Tyto odlišnosti v odpovědi na astmatické léky jsou přisuzovány genetické variabilitě. Pro tuto studii byly vybrány geny, které souvisí s přenosem léků a to ABCC1/MRP1 a ABCB1/MDR1. Gen ABCB1/MDR1 je specifický pro transport glukokortikoidů, zatímco ABCC1/MRP1 je součástí signální dráhy cysteinyl leukotrienů. V těchto genech byly zkoumány jednonukleotidové polymorfismy, které by mohly mít vliv na jejich funkci jako transportérů. Genotypizace polymorfismů byla provedena pomocí alelově diskriminační/SNP polymerázové řetězové reakci v reálném čase za pomoci fluorescenčně značených TaqMan sond. Pro hodnocené polymorfismy bylo nalezeno několik statisticky významných odchylek, nicméně se nepodařilo zjistit jejich jednoznačný vliv na rezistenci k antagonistům leukotrienových receptorů a glukokortikoidům

Abstract:

Asthma bronchiale belongs to the most frequent child illnesses. It is not curable but there exist many medicaments that are generally well tolerated. Treatment is nevertheless characterized by various answers among patients. It is supposed that the differences in responses to the asthmatic medicaments are caused mostly by genetics variability. ABCC1/MRP1 and ABCB1/MDR1 genes with relation to transportation of medicaments were chosen for the research. The ABCB1/MDR1 gene is specific for transporting of glucocorticoids while ABCC1/MRP1 is a part of signal track of cysteinyl leukotriens. There were examined particular types of single nucleotide polymorphisms that can affect their function like transporters. Genotyping of polymorphisms was led through allele discrimination/SNP real-time polymerase chain reaction with use of fluorescently labeled TaqMan probes. Several statistical divergences were found for examined polymorphisms but we were not able to find explicit influence for the resistance against leukotriene receptor antagonists and glucocorticoids

Kľúčové slová

ABC transportér, gen ABCB1/MDR1, gen ABCC1/MRP1, jednonukleotidový polymorfismus, astma

Keywords

ABC transporter, ABCB1/MDR1 gene, ABCC1/MRP1 gene, single nucleotide polymorphism, asthma

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 12. 5. 2009

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 9. 6. 2009
• Vedúci: Radek Vodička
• Oponent: Radek Vrtěl

Univerzita Palackého

Přírodovědecká fakulta

Master programme / odbor:
Biologie / Molekulární a buněčná biologie