Analýza genových změn u chronické lymfocytární leukémie

Bc. Petra Davidová

Master's thesis

Analysis of genomic changes in chronic lymphocytic leukemia

Abstract:

V této diplomové práci se věnuji mutační analýze genu CDKN2A u pacientů s chronickou lymfocytární leukémií (CLL). Chronická lymfocytární leukémie představuje klinicky velmi heterogenní onemocnění, na jehož průběh má vliv řada dosud popsaných faktorů, z nichž mezi nejvýznamnější se řadí přítomnost specifických chromozomových aberací a mutace v tumor-supresorových genech TP53 a ATM. Pro mutační analýzu v rámci diplomové práce byl zvolen gen CDKN2A, jehož význam byl prokázan u řady lymfoidních malignit, ovšem u CLL nebyl dosud detailněji studován. Tento gen kóduje dva tumor-supresorové proteiny – p16INK4a a p14ARF, které jsou inaktivovány u některých nádorů. Pomocí resekvenačního čipu platformy Affymetrix byla provedena předběžná mutační analýza a detekované potenciální mutace byly ověřovány Sangerovým sekvenováním.

Abstract:

Aim of this Master Thesis was mutational analysis of CDKN2A gene in patients with chronic lymphocytic leukemia (CLL). Chronic lymphocytic leukemia is a clinically heterogeneous disease in which the course of the disease is influenced by many factors, e.g. presence of specific chromosomal abnormalities, and mutations in tumor-suppressor genes TP53 and ATM. For a more detailed analysis CDKN2A gene was chosen. Defects in CDKN2A gene were shown to have importance in many lymphoid neoplasms, howewer, they were not studied in detail as yet. This gene encodes for two tumor-suppressor proteins - p16INK4a and p14ARF, that are inactivated in some tumors. The Affymetrix resequencing microarray was used for a preliminary mutational analysis, and detected potential mutations were verified by Sanger sequencing.

Keywords

Chronická lymfocytární leukémie, gen CDKN2A, mutační status, protein p16INK4a, protein p14ARF, Sangerovo sekvenování, Affymetrix resekvenační čip, mutace, rakovina, buněčný cyklus. Chronic lymphocytic leukemia, gene CDKN2A, mutational status, Sanger sequencing, Affymetrix resequencing microarray, mutation, cancer, cell cycle.

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 11. 5. 2012

Thesis defence

• Date of defence: 25. 6. 2012
• Supervisor: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

Masaryk University

Faculty of Science

Master programme / field:
Chemistry / Upper Secondary School Teacher Training in Biology