Application of modern data science to genomics and clinical research

Andrea Grioni, M.Sc.

Doctoral thesis

Abstract:

Abstrakt Po dokončení projektu lidského genomu v dubnu roku 2003 započal neustálý příliv nových databází a sekvenčních dat přeměňovat obor genomiky ve vědu zaměřenou na data. Bioinformatika zpracovává experimentální data za účelem získání informací popisujících měřené biologické podmínky, tudíž poskytuje výkonný nástroj ke zkoumání charakteristických molekulárních mechanizmů a genetiky. Znalosti z tohoto oboru musí být spojeny s genomikou, aby bylo možné porozumět vzájemným vztahům mezi geny, regulačními elementy, metabolickými dráhami a proteinovými interakcemi. Deep learning, odvětví strojového učení, je v poslední době využíváno v oboru genomiky s mimořádnými výsledky. Dvěma hlavními cílemi této práce jsou: vývoj a aplikace bioinformatických nástrojů umožňujích studium genetické podstaty akutní lymfoblastické leukemie a použití metod deep learningu k identifikaci malých nekódujících RNA elementů v lidském genomu. Tato disertační práce poskytuje čtenáři obsáhlý přehled nedávného vývoje genomiky jakožto mezivědního oboru těsně propojeného s počítačovou vědou a analýzou dat.

Abstract:

Abstract After the completion of the human genome project in April 2003, the continuous flow of sequencing data and the development of new databases began to transform the field of genomics into data-driven science. Bioinformatics analyses raw experimental data with the aim to obtain information describing biological processes, thus providing a powerful tool to investigate specific molecular and genetic mechanisms. This domain knowledge in combination with genomics allows to decipher the interrelationships between genes, regulatory elements, metabolic pathways, and protein interactions. Deep learning, a subdiscipline of machine learning, has been recently applied to the field of genomics, leading to remarkable results. The two main objectives of this study were: the development and application of bioinformatic tools for the study of the genetic basis of acute lymphoblastic leukaemia, and the usage of deep learning techniques for the identification of small non-coding RNA elements in the human genome. This dissertation provides a comprehensive overview of the recent evolution of genomics as an interdisciplinary field of research strongly associated with computer science and data analysis.

Keywords

Genomics, Bioinformatics, Cancer, Molecular, Biology, Clinical Diagnosis, Biomarkers

Language used: English

Date on which the thesis was submitted / produced: 11. 6. 2020

Thesis defence

• Date of defence: 7. 7. 2020
• Supervisor: Mgr. Vojtěch Bystrý, Ph.D.
• Reader: Mgr. Jan Oppelt, Ph.D., Fotis Psomopoulos, Ph.D.

Masaryk University

Faculty of Science

Doctoral programme / field:
Genomics and Proteomics / Genomics and Proteomics