Mutace v genu KCNQ1 a jejich dopad na navýšení funkce IKs kanálu při ß-adrenergní stimulaci

Bc. Marcela Policarová

Bachelor's thesis

Mutations in KCNQ1 gene and their impact on increase of IKs channel function under ß-adrenergic stimulation

Abstract:

Gen KCNQ1 kóduje strukturu α-podjednotky kanálů vedoucích pomalou složku opožděného draslíkového proudu IKs. Tyto kanály se uplatňují při repolarizaci srdečních buněk zejména za zvýšeného tonu sympatiku (tj. při β-adrenergní stimulaci), kdy dochází k navýšení velikosti proudu. Mutace v genu KCNQ1 vedou ke změnám vlastností kanálů, některé včetně jejich odpovědi na β-adrenergní stimulaci. Takovéto mutace obvykle způsobují závažný klinický fenotyp. Hlavním cílem této práce je zmapování účinku mutací v různých oblastech genu KCNQ1 na β-adrenergní stimulaci IKs kanálů.

Abstract:

KCNQ1 gene encodes the structure of α-subunit of ion channel conducting the slow component of delayed rectifier potassium current IKs. These channels are important for the cardiac repolarization, especially during an increased sympathetic activity (β-adrenergic stimulation) when the current amplitude is increased. Mutations in KCNQ1 modify properties of IKs channels, in some cases including their response to β-adrenergic stimulation. Such mutations usually result in severe clinical phenotype. The main goal of this thesis is to summarize the effect of mutations localized in different regions of KCNQ1 gene on β-adrenergic stimulation of IKs channels.

Keywords

KCNQ1, draslíkový kanál, IKs, repolarizace myokardu, akční napětí, β-adrenergní stimulace, mutace, syndrom dlouhého intervalu QT, syndrom krátkého intervalu QT, potassium channel, myocardial repolarization, action potential, β-adrenergic stimulation, mutations, long QT syndrome, short QT syndrome

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 9. 5. 2017

Thesis defence

• Date of defence: 9. 6. 2017
• Supervisor: doc. MUDr. Markéta Bébarová, Ph.D.

Masaryk University

Faculty of Science

Bachelor programme / field:
Biology / Medical Genetics and Molecular Diagnostics