Mutace v genu KCNQ1 a jejich dopad na navýšení funkce IKs kanálu při ß-adrenergní stimulaci – Bc. Marcela Policarová
Bc. Marcela Policarová
Bachelor's thesis
Mutace v genu KCNQ1 a jejich dopad na navýšení funkce IKs kanálu při ß-adrenergní stimulaci
Mutations in KCNQ1 gene and their impact on increase of IKs channel function under ß-adrenergic stimulation
Abstract:
Gen KCNQ1 kóduje strukturu α-podjednotky kanálů vedoucích pomalou složku opožděného draslíkového proudu IKs. Tyto kanály se uplatňují při repolarizaci srdečních buněk zejména za zvýšeného tonu sympatiku (tj. při β-adrenergní stimulaci), kdy dochází k navýšení velikosti proudu. Mutace v genu KCNQ1 vedou ke změnám vlastností kanálů, některé včetně jejich odpovědi na β-adrenergní stimulaci. Takovéto mutace …moreAbstract:
KCNQ1 gene encodes the structure of α-subunit of ion channel conducting the slow component of delayed rectifier potassium current IKs. These channels are important for the cardiac repolarization, especially during an increased sympathetic activity (β-adrenergic stimulation) when the current amplitude is increased. Mutations in KCNQ1 modify properties of IKs channels, in some cases including their response …more
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 9. 5. 2017
Identifier:
https://is.muni.cz/th/ugbgc/
Thesis defence
- Date of defence: 9. 6. 2017
- Supervisor: doc. MUDr. Markéta Bébarová, Ph.D.
Citation record
ISO 690-compliant citation record:
POLICAROVÁ, Marcela. \textit{Mutace v~genu KCNQ1 a jejich dopad na navýšení funkce IKs kanálu při ß-adrenergní stimulaci}. Online. Bachelor's thesis. Brno: Masaryk University, Faculty of Science. 2017. Available from: https://theses.cz/id/8minf0/.
Full text of thesis
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasaryk University
Faculty of ScienceBachelor programme / field:
Biology / Medical Genetics and Molecular Diagnostics
Theses on a related topic
-
Funkční důsledky mutace v C-konci Kv7.1 asociované se syndromem dlouhého QT
Marcela Policarová -
Molekulárně-genetické aspekty komorových arytmií: syndrom dlouhého QT intervalu
Tomáš Novotný -
Mutační analýza kandidátního genu SCN1B syndromu dlouhého QT intervalu
Zuzana Schmidtová -
Syndrom náhlého úmrtí kojence
Irena Hrbková -
Funkční analýza mutace asociované s dědičným arytmogenním syndromem
Daniela Pokrivčáková