Mutace v genu KCNQ1 a jejich dopad na navýšení funkce IKs kanálu při ß-adrenergní stimulaci – Bc. Marcela Policarová
Bc. Marcela Policarová
Bachelor's thesis
Mutace v genu KCNQ1 a jejich dopad na navýšení funkce IKs kanálu při ß-adrenergní stimulaci
Mutations in KCNQ1 gene and their impact on increase of IKs channel function under ß-adrenergic stimulation
Anotácia:
Gen KCNQ1 kóduje strukturu α-podjednotky kanálů vedoucích pomalou složku opožděného draslíkového proudu IKs. Tyto kanály se uplatňují při repolarizaci srdečních buněk zejména za zvýšeného tonu sympatiku (tj. při β-adrenergní stimulaci), kdy dochází k navýšení velikosti proudu. Mutace v genu KCNQ1 vedou ke změnám vlastností kanálů, některé včetně jejich odpovědi na β-adrenergní stimulaci. Takovéto mutace …viacAbstract:
KCNQ1 gene encodes the structure of α-subunit of ion channel conducting the slow component of delayed rectifier potassium current IKs. These channels are important for the cardiac repolarization, especially during an increased sympathetic activity (β-adrenergic stimulation) when the current amplitude is increased. Mutations in KCNQ1 modify properties of IKs channels, in some cases including their response …viac
Jazyk práce: Czech
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 9. 5. 2017
Identifikátor:
https://is.muni.cz/th/ugbgc/
Obhajoba závěrečné práce
- Obhajoba proběhla 9. 6. 2017
- Vedúci: doc. MUDr. Markéta Bébarová, Ph.D.
Citační záznam
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasaryk University
Faculty of ScienceBachelor programme / odbor:
Biology / Medical Genetics and Molecular Diagnostics
Práce na příbuzné téma
-
Funkční důsledky mutace v C-konci Kv7.1 asociované se syndromem dlouhého QT
Marcela Policarová -
Molekulárně-genetické aspekty komorových arytmií: syndrom dlouhého QT intervalu
Tomáš Novotný -
Mutační analýza kandidátního genu SCN1B syndromu dlouhého QT intervalu
Zuzana Schmidtová -
Syndrom náhlého úmrtí kojence
Irena Hrbková -
Funkční analýza mutace asociované s dědičným arytmogenním syndromem
Daniela Pokrivčáková