Aktivace pseudoexonů v kontextu vzácných dědičných onemocnění

Bc. Kristýna Ehlová

Bakalářská práce

Pseudoexon activation in the context of rare genetic diseases

Anotace:

V této bakalářské práci se věnuji aktivaci pseudoexonů u lidských genů kódujících proteiny. Pseudoexon je intronová sekvence připomínající exon, která běžně není součástí zralé mRNA. Může však být za určitých okolností aktivována a do zralé mRNA začleněna. Aktivace pseudoexonů je jedním z možných důsledků sestřihových mutací, má potenciál narušit produkci funkčního proteinu a může vést k rozvoji vzácných onemocnění. Text bakalářské práce jsem rozdělila do několika kapitol. Nejprve popisuji sestřih pre-mRNA a jeho poruchy obecně. Poté uvádím charakteristiku pseudoexonů, jejich význam a různé možnosti jejich aktivace. A na závěr shrnuji možnosti terapie vzácných dědičných onemocnění člověka způsobených aktivací pseudoexonů.

Abstract:

In this thesis I study pseudoexon activation in human protein-coding genes. Pseudoexon is an intronic sequence that resembles exon, which is normally not a part of a mature mRNA. However, it may be under certain circumstances activated and incorporated into the mature mRNA. Pseudoexon activation is one of the possible consequences of splicing mutations, it has potential to disrupt production of functional protein and can lead to the development of rare diseases. I divided the thesis text into several chapters. First, I described pre-mRNA splicing and its aberrations in general. After that, I described the characteristics of pseudoexons, their significance and various possibilities of their activation. Finally, I summarized the possibilities for the therapy of rare human genetic diseases caused by pseudoexon activation.

Klíčová slova

Pseudoexony, Vzácná dědičná onemocnění, Sestřih pre-mRNA, Defekty sestřihu, Terapie upravující sestřih, Pseudoexons, Rare genetic diseases, pre-mRNA splicing, Splicing defects, Splicing therapy

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 9. 5. 2019

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 18. 6. 2019
• Vedoucí: Mgr. Lucie Grodecká, Ph.D.
• Oponent: Mgr. Diana Grochová, Ph.D.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Biologie / Lékařská genetika a molekulární diagnostika