Molekulárně cytogenetická detekce chromozomálních abnormalit 1q21 u mnohočetného myelomu a jejich prognostický význam

Bc. Pavel Němec, Ph.D.

Master's thesis

Molecular cytogenetic detection of chromosome 1q21 abnormalities in multiple myeloma and their prognostic significance

Anotácia:

Mnohočetný myelom je zhoubné onemocnění způsobené maligní transformací B-lymfocytu, jeho klonální proliferací a akumulací z něj vzniklé populace plazmocytů (myelomových buněk) v kostní dřeni. Tyto myelomové buňky tvoří monoklonální imunoglobulin a další cytokiny, které způsobují velmi pestré a různě intenzivně vyjádřené příznaky nemoci. V České republice je incidence nemoci (tj. počet nově objevených případů v definované populaci sledované po určitou dobu) u mužů i žen 3,8/100000 obyvatel. Jde o onemocnění starších lidí, medián věku při stanovení diagnózy je 60 až 65 let. Méně než 2% všech pacientů je mladších než 40 let. Medián přežívání pacientů s mnohočetným myelomem (MM) se pohybuje kolem 3 až 4 let. Onemocnění představuje celkem zhruba 1% všech nádorů a tvoří asi 10% všech hematologických nádorových onemocnění (Adam et al., 2004).

Abstract:

Amplification of chromosome band 1q21 as well as increased expression of CKS1B gene in this area is a frequently mentioned prognostic factor for patients with multiple myeloma (MM).This work was aimed at comparison of prognostic impact of 1q21 gain in three selected groups of patients with diagnosed MM based on treatment regiment.My results suggest that patients with Amp1q21 treated by thalidomide show a trend towards the worst prognosis based on overall survival.

Kľúčové slová

Mnohočetný myelom, amplifikace 1q21, fluorescenční in situ hybridizace, monoklonální imunoglobulin

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 23. 5. 2007

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 13. 6. 2007
• Vedúci: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.

Masaryk University

Faculty of Science

Master programme / odbor:
Biology / Molecular Biology and Genetics