Molekulárně genetická diagnostika histopatologicky nejednoznačných melanocytárních lézí

Bc. Lenka Kalábová

Diplomová práce

Molecular genetic diagnostics in histopathologically ambiguous melanocytic lesions

Anotace:

Melanom patří mezi velmi agresivní nádorová onemocnění s neustále vzrůstající incidencí. Základem pro stanovení diagnózy je histopatologické vyšetření, ale v některých případech je neprůkazné. Proto se tyto případy vyšetřují pomocí molekulárně biologických metod, které pomáhají nejen ve stanovení diagnózy, ale také v určení prognózy a predikci léčby. Mezi histopatologicky nejednoznačné léze patří především névy Spitzové. V této diplomové práci byly u různých typů melanocytárních lézí stanoveny amplifikace či delece genů CCND1, RREB1 a MYB pomocí metody FISH, mutace p.V600E genu BRAF a vybrané mutace v genu NRAS pomocí metody SNaPshot assay. Ukázalo se, že pro diagnostiku névů Spitzové je esenciální použití metody FISH s kombinovanou sondou CCND1/RREB1/MYB/CEP 6.

Abstract:

Melanoma is a very aggressive tumour disease with incidence constantly growing. Basic method for determination of diagnosis is histopathological examination, but in some cases it is inconclusive. That is why these cases are examined by molecular biologic methods that help not only in determination of the diagnosis, but also in setting a prognosis and prediction of a treatment. Among histopathologically ambiguous lesions there are mostly the cases of Spitz nevi. In this diploma thesis there were determined amplifications or deletions in CCND1, RREB1 and MYB genes using FISH method, the p.V600E mutation of BRAF gene and selected mutations in NRAS gene using SNaPshot assay in different types of melanocytic lesions. It turned out that for Spitz nevi diagnostics the usage of FISH method with combined probe CCND1/RREB1/MYB/CEP 6 is essencial.

Klíčová slova

melanocytární léze, melanom, névy Spitzové, genetická diagnostika

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 15. 5. 2014

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 12. 6. 2014
• Vedoucí: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Magisterský studijní program / obor:
Experimentální biologie / Molekulární biologie a genetika