Molekulárně genetické testování hemofílie typu A – Bc. Petr Hurych
Bc. Petr Hurych
Master's thesis
Molekulárně genetické testování hemofílie typu A
Molecular genetic testing of haemophilia type A
Abstract:
Hemofílie A je X-vázané recesivní dědičné onemocnění, způsobující poruchu srážlivosti krve. Pro jeho diagnostiku se využívá metod IS - PCR, MLPA a sekvenace. IS – PCR odhaluje inverze v intronech 1 a 22, které způsobují asi polovinu případů hemofílie. Metoda MLPA je určena k detekci rozsáhlejších duplikací a delecí. Sekvenace pak slouží k odhalování bodových mutací, které nebylo možné identifikovat …moreAbstract:
Haemophilia A is an X-linked recessive inherited disease, linked with coagulation insufficiency. For its diagnostics there are three mainly used methods: IS – PCR, MLPA and sequencing. IS – PCR detects inversions in introns 1 and 22, which are the cause of haemophilia in approximately half of the cases. MLPA is used to reveal more extensive deletions and duplications. Sequencing helps us uncover point …more
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 12. 5. 2015
Identifier:
https://is.muni.cz/th/d9ovx/
Thesis defence
- Date of defence: 3. 6. 2015
- Supervisor: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.
Full text of thesis
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasaryk University
Faculty of ScienceMaster programme / field:
Experimental Biology / Molecular Biology and Genetics
Theses on a related topic
-
Nijmegen breakage syndrom a jeho molekulárně genetická diagnostika
Eliška Novotná -
Preimplantační genetická diagnostika u mužského faktoru neplodnosti
Kamil Najamy -
Molekulárně genetická diagnostika neuromuskulárních onemocnění
Jana Zídková -
Molekulárně genetická diagnostika high-grade gliomů pediatrického typu
Tereza KALENDOVÁ -
Syndromy chromozomální instability a jejich genetická diagnostika
Marie Netočná -
Genetická diagnostika při \kur{in-vitro} fertilizaci (IVF)
Martina Bednářová -
Hereditární syndromy predisponující k nádorovým onemocněním a jejich molekulárně genetická diagnostika
Barbora Punarová -
Genetická diagnostika dětské trombocytopenie pomocí celogenomového optického mapování
Lea ŽILINSKÁ