Genetická variabilita kandidátních genů sclerosis multiplex

Bc. Jana Nechvátalová, Ph.D.

Diplomová práce

Anotace:

Roztroušená skleróza (RS) je chronické zántlivé onemosnní centrálního nervového systému, které obvykle napadá lidi mezi 20. a 40.rokem života.Etiologie není dosud známá, ale pedpokládá se, že RS je autoimunitní onemocnní namíené proti CNS myelinu. Dále je pedpokládáno, že RS je multigenní onemocnní, což znamená, že více gen zodpovídá za RS. Tato studie se zabývá otázkou, zda existuje souvislost mezi APOE, AGT a ACE genya nekterými fenotypovými charakteristikami RS. Studie zahrnuje 166 pacient (43 muž a 123 žen). DNA pacient byla amplifikována PCR metodou. PCR produkt byl štpen restrikními enzymy (mimo ACE) a podroben elektroforéze na agarózovém gelu s ethidium bromidem. Pro statistickou analýzu jsme využili chi kvadrát test, Fishers exact test and odds ratio test.

Abstract:

Multiple sclerosis (MS) is a chronic inflammatory disorder of the central nervous system that usually affects people in their 20s or 40s. The etiology is unknown; however, strong evidence suggests that MS is an autoimmune disease directed against CNS myelin.Evidence suggests that MS is a multigenic disease, meaning that many separately inherited genes contribute to MS susceptibility. This study addressed the question if there is an assotiation among the APOE, ACE, AGT gene and some phenotype characteristics of sclerosis multiplex. Study included 166 patients (43 men and 123 women). Patients DNA was amplified with primers by PCR reaction. PCR product was subjected to restriction enzyme digestion (except ACE) and electrophoresed on agarose gel with ethidium bromide stainig. For statistical analyses chi square test, Fishers exact test and odds ratio test have been used.

Klíčová slova

Multiple sclerosis, Demyelinating autoimmune diseases, CNS, multiple sclerosis genetics

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 2. 5. 2006

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 23. 5. 2006
• Vedoucí: Prof.MUDr. Anna Vašků, CSc.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Magisterský studijní program / obor:
Chemie / Biochemie