Heredita dětských očních onemocnění

Bc. Barbora Čáslavská

Bachelor's thesis

Heredity of pediatric eye diseases

Anotácia:

Tato bakalářská práce se zabývá dědičností vybraných očních onemocnění dětského věku. Pro lepší pochopení souvislostí v oblasti genetiky zasvěcují čtenáře úvodní kapitoly, včetně úvodu samotného, do genetiky obecné, a to na úrovni molekulární, buněčné i v rámci lidského organismu, a do genetiky zaměřené na specifika oftalmologie, kde je kladen důraz na genetické poradenství, jenž hraje u dědičných onemocnění značnou roli. Následuje nejobsáhlejší část popisující vybraná geneticky podmíněná onemocnění včetně vzorců dědičnosti, které se zde uplatňují, a názorných kazuistik, které tuto část doplňují.

Abstract:

The thesis is focused on ophthalmic genetic disorders in children. Introduction as well as first chapters are devoted to basics of genetic in general to establish context. The basics include molecular and cellular level of genetic along with their impacts on organism as a whole. These include specifics of ophthalmology, where genetic consulting plays a significant role. The main part contains thorough descriptions of genetic ophthalmic disorders together with patterns of inheritance and case studies.

Kľúčové slová

dědičnost, genetika, genová terapie, genetické poradenství, primární kongenitální glaukom, kongenitální katarakta, juvenilní retinoschíza, Stargardtova choroba, kongenitální stacionární noční slepota, choroideremie, Leberova kongenitální amauróza, retinoblastom, conjunctivitis lignea, heredity, genetics, gene therapy, genetic counseling, primary congenital glaucoma, congenital cataract, juvenile retinoschisis, Stargardt disease, congenital stationary night blindness, choroideremia, Leber congenital amaurosis, retinoblastoma

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 20. 4. 2017

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 8. 6. 2017
• Vedúci: MUDr. Miroslav Dostálek, Ph.D.
• Oponent: doc. MUDr. Šárka Skorkovská, CSc.

Masaryk University

Faculty of Medicine

Bachelor programme / odbor:
Specializations in Health Science / Optics and Optometry